Variants
Variants MSH6
Les 274 variants MSH6 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A794Hfs*9 | c.2379_2380del | Exon 4 | 47 800 361 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1055P | c.3163G>C | Exon 4 | 47 801 146 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1236Efs*2 | c.3678_3706dup | Exon 8 | 47 806 234 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1320Efs*6 | c.3959_3962del | Exon 9 | 47 806 605 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1320Sfs*5 | c.3939_3957dup | Exon 9 | 47 806 588 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.3G>T | Exon 1 | 47 783 236 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.457+2T>A | Intron 2 | 47 791 125 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.458-1G>A | Intron 2 | 47 795 893 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.642C>G | Exon 4 | 47 798 625 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.652A>T | Exon 4 | 47 798 635 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1614_1615delinsG | Exon 4 | 47 799 597 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1634_1637del | Exon 4 | 47 799 615 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3172+1G>T | Intron 4 | 47 801 156 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3173-2_3173-1del | Intron 4 | 47 803 417 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3173-446_3556+215del | Intron 4 | 47 802 973 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3379_3438+5del | Exon 5 | 47 803 625 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3438+1G>A | Intron 5 | 47 803 686 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3439-1G>T | Intron 5 | 47 804 909 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3439-2A>G | Intron 5 | 47 804 908 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3644_3646+1del | Exon 7 | 47 805 704 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3647-1G>A | Intron 7 | 47 806 203 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3647-2A>C | Intron 7 | 47 806 202 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3647-6_3647-1del | Intron 7 | 47 806 197 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3795_3801+23del | Exon 8 | 47 806 351 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.4001+2T>C | Intron 9 | 47 806 653 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.4002-31_4002-8delinsTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTT | Intron 9 | 47 806 748 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C426Vfs*27 | c.1276del | Exon 4 | 47 799 258 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C687X | c.2061T>A | Exon 4 | 47 800 044 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C783X | c.2348_2349del | Exon 4 | 47 800 329 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1269Mfs*6 | c.3804dup | Exon 9 | 47 806 453 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1275X | c.3821_3824dup | Exon 9 | 47 806 466 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D284Gfs*2 | c.845dup | Exon 4 | 47 798 827 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D380Afs*6 | c.1139_1143del | Exon 4 | 47 799 118 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D857Ffs*10 | c.2569_2572del | Exon 4 | 47 800 548 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D1058H | c.3172G>C | Exon 4 | 47 801 155 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D1107Vfs*8 | c.3320del | Exon 5 | 47 803 566 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D1171Efs*5 | c.3513_3514del | Exon 6 | 47 804 982 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D1171X | c.3511_3512del | Exon 6 | 47 804 981 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D1213Gfs*2 | c.3635dup | Exon 7 | 47 805 695 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E272X | c.814G>T | Exon 4 | 47 798 797 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E493X | c.1477G>T | Exon 4 | 47 799 460 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E533X | c.1596dup | Exon 4 | 47 799 578 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E546Gfs*16 | c.1637_1638del | Exon 4 | 47 799 617 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E604Lfs*5 | c.1806_1809del | Exon 4 | 47 799 788 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E846X | c.2535dup | Exon 4 | 47 800 517 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E993Nfs*4 | c.2976del | Exon 4 | 47 800 957 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E995Gfs*2 | c.2984del | Exon 4 | 47 800 966 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E995X | c.2983G>T | Exon 4 | 47 800 966 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1023X | c.3067G>T | Exon 4 | 47 801 050 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1052Vfs*13 | c.3155_3156del | Exon 4 | 47 801 135 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1090Kfs*23 | c.3268_3274del | Exon 5 | 47 803 510 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1090Rfs*3 | c.3263dup | Exon 5 | 47 803 508 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1119X | c.3355G>T | Exon 5 | 47 803 602 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1123X | c.3367G>T | Exon 5 | 47 803 614 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1163X | c.3487G>T | Exon 6 | 47 804 958 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1281Lfs*44 | c.3840_3846del | Exon 9 | 47 806 489 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1310Ifs*20 | c.3920_3927dup | Exon 9 | 47 806 568 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F706S | c.2117T>C | Exon 4 | 47 800 100 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F1040X | c.3119_3120del | Exon 4 | 47 801 100 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F1088Lfs*5 | c.3261dup | Exon 5 | 47 803 500 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F1088Sfs*2 | c.3261del | Exon 5 | 47 803 500 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F1104Lfs*11 | c.3312del | Exon 5 | 47 803 552 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F1104Wfs*3 | c.3311_3312del | Exon 5 | 47 803 552 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F1174Ifs*3 | c.3519_3520insA | Exon 6 | 47 804 990 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F1245Ifs*31 | c.3729_3732dup | Exon 8 | 47 806 285 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F1323Lfs*14 | c.3969_3979del | Exon 9 | 47 806 618 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G237Dfs*9 | c.710del | Exon 4 | 47 798 691 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G624Afs*11 | c.1869del | Exon 4 | 47 799 849 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G685X | c.2050_2051dup | Exon 4 | 47 800 030 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G686D | c.2057G>A | Exon 4 | 47 800 040 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H367Qfs*4 | c.1101del | Exon 4 | 47 799 083 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H367R | c.1100A>G | Exon 4 | 47 799 083 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H1203Qfs*12 | c.3609_3612del | Exon 7 | 47 805 663 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I745N | c.2234T>A | Exon 4 | 47 800 217 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I872Nfs*10 | c.2611_2614dup | Exon 4 | 47 800 592 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I891Tfs*8 | c.2672_2674delinsC | Exon 4 | 47 800 655 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I1109Yfs*3 | c.3324dup | Exon 5 | 47 803 567 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I1115Nfs*4 | c.3341_3342insC | Exon 5 | 47 803 588 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I1313Sfs*7 | c.3932_3935dup | Exon 9 | 47 806 581 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K218X | c.651dup | Exon 4 | 47 798 633 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K247X | c.738_739insT | Exon 4 | 47 798 721 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K543Rfs*19 | c.1628_1629del | Exon 4 | 47 799 609 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K545Rfs*25 | c.1632_1635del | Exon 4 | 47 799 613 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K1092X | c.3273dup | Exon 5 | 47 803 518 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K1233Nfs*6 | c.3699_3702del | Exon 8 | 47 806 253 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K1296Mfs*29 | c.3887_3893del | Exon 9 | 47 806 533 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L449P | c.1346T>C | Exon 4 | 47 799 329 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L527Rfs*44 | c.1580del | Exon 4 | 47 799 562 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L540del | c.1618_1620del | Exon 4 | 47 799 596 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L595Yfs*15 | c.1784del | Exon 4 | 47 799 763 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L634X | c.1901_1902del | Exon 4 | 47 799 883 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L905X | c.2714T>A | Exon 4 | 47 800 697 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L951Ifs*12 | c.2851_2858del | Exon 4 | 47 800 833 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L1018Hfs*4 | c.3053_3054del | Exon 4 | 47 801 033 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L1061Rfs*18 | c.3182del | Exon 5 | 47 803 428 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L1063R | c.3188T>G | Exon 5 | 47 803 435 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L1211P | c.3632T>C | Exon 7 | 47 805 693 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L1330Vfs*12 | c.3984_3987dup | Exon 9 | 47 806 630 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M654Sfs*8 | c.1957_1960dup | Exon 4 | 47 799 939 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M1074Sfs*5 | c.3221del | Exon 5 | 47 803 467 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |