Variants
Variants SCN3A
Les 2 variants SCN3A disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| F195Lfs*54 | c.585_586del | Exon 6 | 165 164 407 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I875T | c.2624T>C | Exon 17 | 165 130 238 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |