Variants
Variants MTM1
Les 12 variants MTM1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.690G>C | Exon 9 | 150 645 694 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1353G>A | Exon 12 | 150 659 756 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1644+1G>A | Intron 14 | 150 663 610 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| E48Lfs*24 | c.141_144del | Exon 4 | 150 598 593 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E404K | c.1210G>A | Exon 11 | 150 657 977 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H598Mfs*23 | c.1792del | Exon 15 | 150 671 571 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P205L | c.614C>T | Exon 8 | 150 641 354 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R69C | c.205C>T | Exon 4 | 150 598 660 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R224X | c.670C>T | Exon 8 | 150 641 410 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W230C | c.690G>T | Exon 9 | 150 645 694 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W230R | c.688T>C | Exon 9 | 150 645 692 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y192C | c.575A>G | Exon 8 | 150 641 315 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |