Variants
Variants MSH2
Les 540 variants MSH2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|
| A123Vfs*51 | c.368del | 47 410 094 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A230Lfs*16 | c.687del | 47 412 448 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A230Sfs*2 | c.687dup | 47 412 448 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A266Qfs*8 | c.795del | 47 414 269 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A370Qfs*3 | c.1108del | 47 429 772 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A398Gfs*19 | c.1192dup | 47 429 856 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A499Cfs*14 | c.1494dup | 47 463 137 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A500Pfs*26 | c.1497del | 47 463 140 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A573Pfs*17 | c.1717del | 47 471 019 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A636P | c.1906G>C | 47 475 171 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A765Vfs*47 | c.2294del | 47 478 354 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A834Mfs*12 | c.2485_2498dup | 47 480 720 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A844X | c.2529_2530del | 47 480 762 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.212-1G>A | 47 408 400 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.212-2A>G | 47 408 399 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.212-478T>G | 47 407 923 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.244A>T | 47 408 433 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.366+1G>T | 47 408 556 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.367-1G>A | 47 410 093 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.367-392_646-534del | 47 409 701 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.367-465_646-735del | 47 409 628 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.367-480_645+644del | 47 409 613 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.367-682_646-957del | 47 409 411 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.388_389del | 47 410 114 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.643C>T | 47 410 370 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.645+1G>A | 47 410 373 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.645+1G>T | 47 410 373 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.646-2A>G | 47 412 412 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.646-3T>G | 47 412 411 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.646-5_652del | 47 412 408 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.792+1G>A | 47 412 561 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.792+8_943-450del | 47 412 567 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.793-2A>C | 47 414 267 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.793-6_942+450del | 47 414 262 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.942+1G>T | 47 414 419 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.942+2del | 47 414 419 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.942+2T>G | 47 414 420 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.942+3A>TIVS5+3A>T | 47 414 421 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.942G>A | 47 414 418 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.943-1G>A | 47 416 295 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.943-1G>C | 47 416 295 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.943-2A>G | 47 416 294 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1035G>A | 47 416 388 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1046_1047delinsGC | 47 416 399 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1076+1G>A | 47 416 430 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1076+1G>T | 47 416 430 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1077-1G>C | 47 429 741 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1077-1G>T | 47 429 741 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1077-2A>C | 47 429 740 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1077-2A>G | 47 429 740 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1077-2A>T | 47 429 740 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1077-228_1276+6237del | 47 429 513 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1276+1G>A | 47 429 942 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1276+1G>C | 47 429 942 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1276+1G>T | 47 429 942 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1276+2T>A | 47 429 943 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1277-1G>A | 47 445 547 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1277-1G>C | 47 445 547 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1277-2A>C | 47 445 546 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1277-2A>G | 47 445 546 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1277-577_1386+2321del | 47 444 970 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1277-4078_1386+1817del | 47 441 469 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1386+1G>A | 47 445 658 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1386+1G>C | 47 445 658 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1386+1G>T | 47 445 658 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1387-1G>T | 47 463 030 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1387-9T>A | 47 463 022 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1511-2A>G | 47 466 656 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1661+1G>A | 47 466 809 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1661+1G>T | 47 466 809 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1662-1G>A | 47 470 964 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1662-2A>G | 47 470 963 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1662-374_2458+467del | 47 470 590 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1759+1G>A | 47 471 063 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1759+2T>A | 47 471 064 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1759+2T>C | 47 471 064 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1759+305_2006-34del | 47 471 366 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1760-1del | 47 475 023 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1760-1G>A | 47 475 024 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1760-361_2634+838del | 47 474 663 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2005+1_2005+11del | 47 475 270 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2005+1G>A | 47 475 271 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2005+1G>C | 47 475 271 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2005+1G>T | 47 475 271 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2005+2del | 47 475 271 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2005+2T>C | 47 475 272 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2006-1G>C | 47 476 366 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2006-2A>G | 47 476 365 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2210+1G>A | 47 476 572 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2210+1G>C | 47 476 572 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2210+111_2557del | 47 476 681 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2211-1G>T | 47 478 271 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2211-2A>C | 47 478 270 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2211-2A>T | 47 478 270 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2228_2231del | 47 478 285 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2228C>G | 47 478 289 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2251G>C | 47 478 312 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2292G>A | 47 478 353 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2458+1G>A | 47 478 520 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2634+1G>A | 47 480 872 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |