Variants
Variants MAX
Les 2 variants MAX disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A67D | c.200C>A | Exon 4 | 65 078 008 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R33X | c.97C>T | Exon 3 | 65 093 782 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |