Variants
Variants RPE65
Les 190 variants RPE65 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A145D | c.434C>A | Exon 5 | 68 444 592 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A145P | c.433G>C | Exon 5 | 68 444 593 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A179V | c.536C>T | Exon 6 | 68 440 960 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A214Sfs*20 | c.639dup | Exon 6 | 68 440 856 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A360P | c.1078G>C | Exon 10 | 68 438 237 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A415V | c.1244C>T | Exon 12 | 68 431 376 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A434E | c.1301C>A | Exon 12 | 68 431 319 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.2T>C | Exon 1 | 68 449 904 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.11+5G>A | Intron 1 | 68 449 890 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.95-2A>T | Intron 2 | 68 446 862 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.246-11A>G | Intron 3 | 68 444 894 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.354-2A>G | Intron 4 | 68 444 674 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.495+1_495+2insG | Intron 5 | 68 444 529 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.496-1G>A | Intron 5 | 68 441 001 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.675C>A | Exon 7 | 68 439 611 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.726-2A>C | Intron 7 | 68 439 325 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.726-2A>T | Intron 7 | 68 439 325 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.825C>A | Exon 8 | 68 439 224 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.912C>A | Exon 9 | 68 439 028 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.998+1G>A | Intron 9 | 68 438 941 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1101A>G | Exon 10 | 68 438 214 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1129-2A>G | Intron 10 | 68 431 587 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1243+1G>A | Intron 11 | 68 431 470 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1243+1G>C | Intron 11 | 68 431 470 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1243+2T>A | Intron 11 | 68 431 469 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1338+1G>A | Intron 12 | 68 431 281 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1451-1G>A | Intron 13 | 68 429 928 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C330Y | c.989G>A | Exon 9 | 68 438 951 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D110G | c.329A>G | Exon 4 | 68 444 800 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D167Y | c.499G>T | Exon 6 | 68 440 997 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D218Ifs*3 | c.651del | Exon 7 | 68 439 634 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D482G | c.1445A>G | Exon 13 | 68 431 070 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D482N | c.1444G>A | Exon 13 | 68 431 071 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E6X | c.16G>T | Exon 2 | 68 448 702 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E102X | c.304G>T | Exon 4 | 68 444 825 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E148D | c.444G>T | Exon 5 | 68 444 582 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E148Dfs*8 | c.444_445del | Exon 5 | 68 444 580 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E254D | c.762G>T | Exon 8 | 68 439 287 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E404Afs*4 | c.1207_1210dup | Exon 11 | 68 431 503 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E404Lfs*4 | c.1209_1210insCTGG | Exon 11 | 68 431 504 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E417Q | c.1249G>C | Exon 12 | 68 431 371 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E481del | c.1443_1445del | Exon 13 | 68 431 069 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F16S | c.47T>C | Exon 2 | 68 448 671 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F72S | c.215T>C | Exon 3 | 68 446 740 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F252S | c.755T>C | Exon 8 | 68 439 294 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F418Y | c.1253T>A | Exon 12 | 68 431 367 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F530L | c.1590C>A | Exon 14 | 68 429 788 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F530Lfs*40 | c.1590del | Exon 14 | 68 429 787 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G40D | c.119G>A | Exon 3 | 68 446 836 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G40S | c.118G>A | Exon 3 | 68 446 837 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G46E | c.137G>A | Exon 3 | 68 446 818 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G48E | c.143G>A | Exon 3 | 68 446 812 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G104D | c.311G>A | Exon 4 | 68 444 818 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G104R | c.310G>C | Exon 4 | 68 444 819 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G104V | c.311G>T | Exon 4 | 68 444 818 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G140E | c.419G>A | Exon 5 | 68 444 607 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G187E | c.560G>A | Exon 6 | 68 440 936 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G333R | c.997G>C | Exon 9 | 68 438 943 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G428Mfs*5 | c.1282_1303del | Exon 12 | 68 431 316 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G484D | c.1451G>A | Exon 14 | 68 429 927 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G484V | c.1451G>T | Exon 14 | 68 429 927 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G528V | c.1583G>T | Exon 14 | 68 429 795 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H68Y | c.202C>T | Exon 3 | 68 446 753 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H182R | c.545A>G | Exon 6 | 68 440 951 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H182Y | c.544C>T | Exon 6 | 68 440 952 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H313R | c.938A>G | Exon 9 | 68 439 002 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H527P | c.1580A>C | Exon 14 | 68 429 798 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H527R | c.1580A>G | Exon 14 | 68 429 798 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H527Y | c.1579C>T | Exon 14 | 68 429 799 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I98Hfs*26 | c.292_311del | Exon 4 | 68 444 817 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I206Cfs*27 | c.615_616del | Exon 6 | 68 440 879 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I206T | c.617T>C | Exon 6 | 68 440 879 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K295X | c.883A>T | Exon 9 | 68 439 057 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K298Sfs*27 | c.893del | Exon 9 | 68 439 046 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K303X | c.907A>T | Exon 9 | 68 439 033 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K354Efs*11 | c.1059dup | Exon 10 | 68 438 255 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L22P | c.65T>C | Exon 2 | 68 448 653 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L36Sfs*58 | c.106del | Exon 3 | 68 446 848 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L42F | c.124C>T | Exon 3 | 68 446 831 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L67R | c.200T>G | Exon 3 | 68 446 755 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L328F | c.982C>T | Exon 9 | 68 438 958 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L341S | c.1022T>C | Exon 10 | 68 438 293 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L372X | c.1115del | Exon 10 | 68 438 199 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L383X | c.1148T>G | Exon 11 | 68 431 566 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L487Efs*25 | c.1459_1460del | Exon 14 | 68 429 917 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M285Wfs*40 | c.852del | Exon 8 | 68 439 196 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N131K | c.393T>A | Exon 5 | 68 444 633 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N191D | c.571A>G | Exon 6 | 68 440 925 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N199Kfs*35 | c.596dup | Exon 6 | 68 440 899 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N260Qfs*18 | c.778_785del | Exon 8 | 68 439 263 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N302Kfs*17 | c.906_907del | Exon 9 | 68 439 032 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N321Kfs*15 | c.962dup | Exon 9 | 68 438 977 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N356Kfs*9 | c.1067dup | Exon 10 | 68 438 247 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N356Mfs*17 | c.1067del | Exon 10 | 68 438 247 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P25L | c.74C>T | Exon 2 | 68 448 644 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P47Qfs*47 | c.138del | Exon 3 | 68 446 816 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P111S | c.331C>T | Exon 4 | 68 444 798 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P111T | c.331C>A | Exon 4 | 68 444 798 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P363H | c.1088C>A | Exon 10 | 68 438 227 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P363R | c.1088C>G | Exon 10 | 68 438 227 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |