Variants
Variants GAA
Les 486 variants GAA disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A14Rfs*18 | c.40_47del | Exon 2 | 80 104 622 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A150Gfs*27 | c.448dup | Exon 2 | 80 105 032 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A382Lfs*10 | c.1143del | Exon 7 | 80 108 554 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A486P | c.1456G>C | Exon 10 | 80 110 745 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A610Dfs*88 | c.1824_1828dup | Exon 13 | 80 112 644 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A691Sfs*7 | c.2066_2070dup | Exon 15 | 80 113 240 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A761Ifs*35 | c.2281delinsAT | Exon 16 | 80 117 059 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.-32-1G>C | Intron 1 | 80 104 554 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.-32-2A>G | Intron 1 | 80 104 553 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.-32-3C>A | Intron 1 | 80 104 552 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.-32-13T>GIVS1-13T>G | Intron 1 | 80 104 542 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1A>G | Exon 2 | 80 104 587 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1A>T | Exon 2 | 80 104 587 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2T>C | Exon 2 | 80 104 588 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.378G>A | Exon 2 | 80 104 964 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.546+1G>T | Intron 2 | 80 105 133 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.546G>A | Exon 2 | 80 105 132 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.546G>C | Exon 2 | 80 105 132 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.546G>T | Exon 2 | 80 105 132 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.692+1G>A | Intron 3 | 80 105 895 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.692+1G>C | Intron 3 | 80 105 895 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.692+5G>T | Intron 3 | 80 105 899 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.955+1G>A | Intron 5 | 80 107 897 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1076-1G>C | Intron 6 | 80 108 488 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1076-22T>G | Intron 6 | 80 108 467 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1194+5G>A | Intron 7 | 80 108 612 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1326+1G>A | Intron 8 | 80 108 829 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1327-2A>G | Intron 8 | 80 109 943 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1437+1G>A | Intron 9 | 80 110 056 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1437+2T>C | Intron 9 | 80 110 057 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1438-1G>C | Intron 9 | 80 110 726 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1438-2A>C | Intron 9 | 80 110 725 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1438-2A>G | Intron 9 | 80 110 725 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1497G>A | Exon 10 | 80 110 786 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1551+1_1551+4del | Exon 10 | 80 110 840 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1551+1G>A | Intron 10 | 80 110 841 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1551+1G>C | Intron 10 | 80 110 841 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1551+1G>T | Intron 10 | 80 110 841 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1552-2A>C | Intron 10 | 80 110 939 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1552-2A>G | Intron 10 | 80 110 939 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1552-3C>G | Intron 10 | 80 110 938 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1645G>C | Exon 12 | 80 111 991 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1754+1G>A | Intron 12 | 80 112 101 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1754+2T>A | Intron 12 | 80 112 102 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1754+2T>C | Intron 12 | 80 112 102 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1754+2T>G | Intron 12 | 80 112 102 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1826dup | Exon 13 | 80 112 648 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1827C>G | Exon 13 | 80 112 650 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2040+1G>C | Intron 14 | 80 113 028 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2040+1G>T | Intron 14 | 80 113 028 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2040G>A | Exon 14 | 80 113 027 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2189+3G>C | Intron 15 | 80 113 369 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2189+459_*546del | Intron 15 | 80 113 824 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2214G>A | Exon 16 | 80 116 992 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2238G>A | Exon 16 | 80 117 016 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2238G>T | Exon 16 | 80 117 016 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2331+2T>A | Intron 16 | 80 117 111 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2332-2A>G | Intron 16 | 80 117 598 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2481+102_2646+31del | Intron 17 | 80 117 850 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2646+2T>A | Intron 18 | 80 118 359 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2646+2T>G | Intron 18 | 80 118 359 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2647-20T>G | Intron 18 | 80 118 633 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2799+4A>G | Intron 19 | 80 118 809 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C82X | c.246C>A | Exon 2 | 80 104 832 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C92X | c.276C>A | Exon 2 | 80 104 862 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C103G | c.307T>G | Exon 2 | 80 104 893 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C127Lfs*18 | c.379_380del | Exon 2 | 80 104 963 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C647W | c.1941C>G | Exon 14 | 80 112 928 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C647X | c.1941C>A | Exon 14 | 80 112 928 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D404G | c.1211A>G | Exon 8 | 80 108 713 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D404N | c.1210G>A | Exon 8 | 80 108 712 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D406N | c.1216G>A | Exon 8 | 80 108 718 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D489N | c.1465G>A | Exon 10 | 80 110 754 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D513G | c.1538A>G | Exon 10 | 80 110 827 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D513N | c.1537G>A | Exon 10 | 80 110 826 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D616Efs*20 | c.1847dup | Exon 13 | 80 112 669 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D645E | c.1935C>A | Exon 14 | 80 112 922 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D645N | c.1933G>A | Exon 14 | 80 112 920 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D645Y | c.1933G>T | Exon 14 | 80 112 920 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E176Rfs*45 | c.525del | Exon 2 | 80 105 110 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E215X | c.643G>T | Exon 3 | 80 105 845 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E262K | c.784G>A | Exon 4 | 80 107 648 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E471Pfs*5 | c.1411_1414del | Exon 9 | 80 110 028 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E521K | c.1561G>A | Exon 11 | 80 110 950 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E521V | c.1562A>T | Exon 11 | 80 110 951 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E579K | c.1735G>A | Exon 12 | 80 112 081 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E656del | c.1962_1964del | Exon 14 | 80 112 948 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E721Gfs*16 | c.2161dup | Exon 15 | 80 113 333 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E721Rfs*43 | c.2161del | Exon 15 | 80 113 333 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E721X | c.2161G>T | Exon 15 | 80 113 338 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E730X | c.2188G>T | Exon 15 | 80 113 365 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E748Gfs*48 | c.2242dup | Exon 16 | 80 117 014 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E748Rfs*16 | c.2242del | Exon 16 | 80 117 014 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E748X | c.2242G>T | Exon 16 | 80 117 020 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E795Dfs*11 | c.2385del | Exon 17 | 80 117 652 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E795X | c.2383G>T | Exon 17 | 80 117 651 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E888X | c.2662G>T | Exon 19 | 80 118 668 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F241Cfs*88 | c.722_723del | Exon 4 | 80 107 584 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F414Sfs*26 | c.1241del | Exon 8 | 80 108 741 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F467S | c.1400T>C | Exon 9 | 80 110 018 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |