Variants
Variants USH2A
Les 20 variants USH2A disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A4740D | c.14219C>A | Exon 65 | 215 650 716 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.5857+2T>C | Intron 29 | 216 072 887 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.8559-2A>G | Intron 42 | 215 877 882 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.8682-9A>G | Intron 43 | 215 867 179 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.12295-3T>A | Intron 62 | 215 675 619 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C319Y | c.956G>A | Exon 6 | 216 325 492 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C620F | c.1859G>T | Exon 11 | 216 289 392 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C694Y | c.2081G>A | Exon 12 | 216 250 989 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C759F | c.2276G>T | Exon 13 | 216 247 118 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1447Qfs*29 | c.4338_4339del | Exon 20 | 216 190 279 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G1861S | c.5581G>A | Exon 28 | 216 073 292 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H4603P | c.13808A>C | Exon 63 | 215 674 103 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I1183Ffs*19 | c.3547_3548del | Exon 17 | 216 199 889 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N346H | c.1036A>C | Exon 6 | 216 325 412 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1504Kfs*26 | c.4510dup | Exon 21 | 216 175 368 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R3905C | c.11713C>T | Exon 61 | 215 728 383 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R4192C | c.12574C>T | Exon 63 | 215 675 337 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S1136N | c.3407G>A | Exon 17 | 216 200 031 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V1839E | c.5516T>A | Exon 27 | 216 078 145 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y3747X | c.11241C>A | Exon 58 | 215 758 743 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |