Variants
Variants RYR1
Les 141 variants RYR1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A152D | c.455C>A | Exon 6 | 38 444 179 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2200V | c.6599C>T | Exon 40 | 38 496 265 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2350T | c.7048G>A | Exon 44 | 38 499 655 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2428T | c.7282G>A | Exon 45 | 38 499 975 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2437V | c.7310C>T | Exon 45 | 38 500 003 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A4338Gfs*238 | c.13013_13032del | Exon 91 | 38 565 341 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.742G>C | Exon 9 | 38 446 710 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.958-2_958del | Intron 10 | 38 448 646 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1021G>C | Exon 11 | 38 448 712 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1925+1G>C | Intron 17 | 38 457 631 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.7123G>C | Exon 44 | 38 499 730 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.8310+1G>T | Intron 52 | 38 505 082 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.9472+1G>A | Intron 63 | 38 512 484 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.10347+1G>A | Intron 68 | 38 523 116 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.10348-6C>G | Intron 68 | 38 523 211 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.12700G>T | Exon 91 | 38 565 034 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C35R | c.103T>C | Exon 2 | 38 440 802 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C3402G | c.10204T>G | Exon 67 | 38 519 399 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D544Y | c.1630G>T | Exon 15 | 38 455 504 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D1056H | c.3166G>C | Exon 24 | 38 466 386 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D2129E | c.6387C>G | Exon 39 | 38 494 464 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D2431N | c.7291G>A | Exon 45 | 38 499 984 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D2431V | c.7292A>T | Exon 45 | 38 499 985 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D2431Y | c.7291G>T | Exon 45 | 38 499 984 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D2730G | c.8189A>G | Exon 51 | 38 504 869 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D3986E | c.11958C>G | Exon 87 | 38 543 821 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E342K | c.1024G>A | Exon 11 | 38 448 715 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E2348del | c.7042_7044del | Exon 44 | 38 499 644 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E2362K | c.7084G>A | Exon 44 | 38 499 691 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E3104K | c.9310G>A | Exon 63 | 38 512 321 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E3391X | c.10171G>T | Exon 67 | 38 519 366 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F539L | c.1615T>C | Exon 15 | 38 455 489 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F539V | c.1615T>G | Exon 15 | 38 455 489 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F2364V | c.7090T>G | Exon 44 | 38 499 697 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F4976L | c.14928C>G | Exon 104 | 38 586 150 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G248R | c.742G>A | Exon 9 | 38 446 710 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G341R | c.1021G>A | Exon 11 | 38 448 712 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G2375A | c.7124G>C | Exon 44 | 38 499 731 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G2375R | c.7123G>A | Exon 44 | 38 499 730 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G2434R | c.7300G>A | Exon 45 | 38 499 993 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G3990V | c.11969G>T | Exon 87 | 38 543 832 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G4897D | c.14690G>A | Exon 102 | 38 584 986 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G4935S | c.14803G>A | Exon 102 | 38 585 099 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H2253Y | c.6757C>T | Exon 41 | 38 496 502 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H4833Y | c.14497C>T | Exon 100 | 38 580 114 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I2453T | c.7358T>C | Exon 46 | 38 500 640 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K33E | c.97A>G | Exon 2 | 38 440 796 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K4876R | c.14627A>G | Exon 101 | 38 580 485 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L13R | c.38T>G | Exon 1 | 38 433 867 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L2963P | c.8888T>C | Exon 58 | 38 507 783 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L4838V | c.14512C>G | Exon 101 | 38 580 370 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L4851V | c.14551C>G | Exon 101 | 38 580 409 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P4973L | c.14918C>T | Exon 104 | 38 586 140 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q155K | c.463C>A | Exon 6 | 38 444 187 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q464K | c.1390C>A | Exon 13 | 38 452 964 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R44C | c.130C>T | Exon 2 | 38 440 829 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R163C | c.487C>T | Exon 6 | 38 444 211 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R163L | c.488G>T | Exon 6 | 38 444 212 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R177C | c.529C>T | Exon 6 | 38 444 253 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R328W | c.982C>T | Exon 11 | 38 448 673 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R401C | c.1201C>T | Exon 12 | 38 451 842 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R401H | c.1202G>A | Exon 12 | 38 451 843 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R401L | c.1202G>T | Exon 12 | 38 451 843 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R530H | c.1589G>A | Exon 15 | 38 455 463 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R533C | c.1597C>T | Exon 15 | 38 455 471 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R552W | c.1654C>T | Exon 15 | 38 455 528 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R614C | c.1840C>T | Exon 17 | 38 457 545 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R614L | c.1841G>T | Exon 17 | 38 457 546 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2163C | c.6487C>T | Exon 39 | 38 494 564 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2163H | c.6488G>A | Exon 39 | 38 494 565 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2163L | c.6488G>T | Exon 39 | 38 494 565 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2163P | c.6488G>C | Exon 39 | 38 494 565 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2336H | c.7007G>A | Exon 43 | 38 499 223 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2355W | c.7063C>T | Exon 44 | 38 499 670 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2359Q | c.7076G>A | Exon 44 | 38 499 683 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2435H | c.7304G>A | Exon 45 | 38 499 997 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2435L | c.7304G>T | Exon 45 | 38 499 997 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2452W | c.7354C>T | Exon 46 | 38 500 636 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2454C | c.7360C>T | Exon 46 | 38 500 642 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2454H | c.7361G>A | Exon 46 | 38 500 643 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2458C | c.7372C>T | Exon 46 | 38 500 654 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2458L | c.7373G>T | Exon 46 | 38 500 655 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2508C | c.7522C>T | Exon 47 | 38 500 898 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2508G | c.7522C>G | Exon 47 | 38 500 898 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2508H | c.7523G>A | Exon 47 | 38 500 899 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2676W | c.8026C>T | Exon 50 | 38 504 319 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R3550W | c.10648C>T | Exon 72 | 38 527 014 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R3772Q | c.11315G>A | Exon 79 | 38 534 775 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R3903Q | c.11708G>A | Exon 85 | 38 543 365 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R4737Q | c.14210G>A | Exon 98 | 38 577 955 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R4737W | c.14209C>T | Exon 98 | 38 577 954 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R4861H | c.14582G>A | Exon 101 | 38 580 440 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S1728F | c.5183C>T | Exon 34 | 38 485 838 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S2345R | c.7035C>A | Exon 44 | 38 499 642 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S4050Y | c.12149C>A | Exon 89 | 38 548 287 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T2206M | c.6617C>T | Exon 40 | 38 496 283 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T4826I | c.14477C>T | Exon 100 | 38 580 094 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V2117L | c.6349G>C | Exon 39 | 38 494 426 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V2168M | c.6502G>A | Exon 39 | 38 494 579 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V2210F | c.6628G>T | Exon 40 | 38 496 294 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |