Variants
Variants IL2RG
Les 34 variants IL2RG disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.115+1G>T | Intron 1 | 71 111 424 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.115+2T>C | Intron 1 | 71 111 423 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.116-1G>A | Intron 1 | 71 111 051 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.116-2A>G | Intron 1 | 71 111 052 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.269+1G>T | Intron 2 | 71 110 896 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.455-2A>C | Intron 3 | 71 110 297 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.455-2A>T | Intron 3 | 71 110 297 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.924+1G>A | Intron 7 | 71 108 276 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.924G>A | Exon 7 | 71 108 277 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C62R | c.184T>C | Exon 2 | 71 110 982 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C62S | c.184T>A | Exon 2 | 71 110 982 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C62X | c.186T>A | Exon 2 | 71 110 980 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C72X | c.216C>A | Exon 2 | 71 110 950 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C115R | c.343T>C | Exon 3 | 71 110 615 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C182Y | c.545G>A | Exon 4 | 71 110 205 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E34X | c.100G>T | Exon 1 | 71 111 440 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E59X | c.175G>T | Exon 2 | 71 110 991 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E68K | c.202G>A | Exon 2 | 71 110 964 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E110X | c.328G>T | Exon 3 | 71 110 630 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q15X | c.43C>T | Exon 1 | 71 111 497 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q61X | c.181C>T | Exon 2 | 71 110 985 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q235X | c.703C>T | Exon 5 | 71 109 282 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q322X | c.964C>T | Exon 8 | 71 107 882 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R222C | c.664C>T | Exon 5 | 71 109 321 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R224W | c.670C>T | Exon 5 | 71 109 315 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R226C | c.676C>T | Exon 5 | 71 109 309 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R226H | c.677G>A | Exon 5 | 71 109 308 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R328X | c.982C>T | Exon 8 | 71 107 864 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S94X | c.281C>A | Exon 3 | 71 110 677 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V152G | c.455T>G | Exon 4 | 71 110 295 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W237X | c.710G>A | Exon 5 | 71 109 275 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W240X | c.720G>A | Exon 5 | 71 109 265 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W246X | c.738G>A | Exon 5 | 71 109 247 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y69X | c.207C>A | Exon 2 | 71 110 959 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |