Variants

Variants BRIP1

Les 317 variants BRIP1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Variant	HGVS c.	Exon ou intron	Position (GRCh38)	Classification ClinVar	Statut de révision
A27Cfs*42	c.78dup	Exon 2	61 861 461	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A349P	c.1045G>C	Exon 8	61 801 348	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A402Sfs*19	c.1203_1204del	Exon 9	61 799 235	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A402Vfs*21	c.1201_1204dup	Exon 9	61 799 235	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A551Kfs*41	c.1645_1649dup	Exon 12	61 780 984	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A759Sfs*6	c.2273dup	Exon 16	61 743 118	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.66C>A		Exon 2	61 861 474	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.73_93+14del		Intron 2	61 861 432	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.93+1G>A		Intron 2	61 861 446	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.93+1G>C		Intron 2	61 861 446	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.93+1G>T		Intron 2	61 861 446	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.93+2del		Intron 2	61 861 444	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.93+2T>C		Intron 2	61 861 445	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.94-1G>A		Intron 2	61 859 908	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.189G>A		Exon 3	61 859 812	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.204_205+1delinsAGT		Intron 3	61 859 795	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.205+1del		Intron 3	61 859 794	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.205+5G>T		Intron 3	61 859 791	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.440del		Exon 5	61 849 195	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.441_445delinsA		Exon 5	61 849 191	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.474del		Exon 5	61 849 161	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.507+1G>T		Intron 5	61 849 128	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.507G>A		Exon 5	61 849 129	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.507G>C		Exon 5	61 849 129	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.508-1G>C		Intron 5	61 847 221	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.508-1G>T		Intron 5	61 847 221	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.508-2A>C		Intron 5	61 847 222	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.508-2A>T		Intron 5	61 847 222	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.627_627+1insA		Intron 6	61 847 100	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.628-2A>G		Intron 6	61 808 759	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.918+1G>A		Intron 7	61 808 466	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.939T>A		Exon 8	61 801 454	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1140+1G>A		Intron 8	61 801 252	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1141-2A>C		Intron 8	61 799 301	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1141-2A>T		Intron 8	61 799 301	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1155_1162delinsATA		Exon 9	61 799 278	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1340+1G>A		Intron 9	61 799 099	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1340+2_1340+5del		Intron 9	61 799 094	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1341-1G>C		Intron 9	61 793 730	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1341-2A>C		Intron 9	61 793 731	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1473+1G>A		Intron 10	61 793 596	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1473+1G>C		Intron 10	61 793 596	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1473+1G>T		Intron 10	61 793 596	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1474-1G>A		Intron 10	61 784 425	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1474-2A>G		Intron 10	61 784 426	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1628+1G>C		Intron 11	61 784 269	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1628+5G>A		Intron 11	61 784 265	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1629-1G>C		Intron 11	61 781 006	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1629-1G>T		Intron 11	61 781 006	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1794+1G>A		Intron 12	61 780 839	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1794+1G>C		Intron 12	61 780 839	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1936-1G>A		Intron 13	61 776 563	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1936-2A>C		Intron 13	61 776 564	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1936-2A>G		Intron 13	61 776 564	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2097+2T>A		Intron 14	61 776 399	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2111T>G		Exon 15	61 744 578	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2124G>A		Exon 15	61 744 565	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2253_2254del		Exon 15	61 744 434	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2258-1G>A		Intron 15	61 743 135	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2258-1G>C		Intron 15	61 743 135	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2258-1G>T		Intron 15	61 743 135	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2370_2379+20del		Intron 16	61 742 992	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2379+1G>A		Intron 16	61 743 012	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2379+1G>T		Intron 16	61 743 012	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2380-1G>A		Intron 16	61 716 064	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2380-2A>C		Intron 16	61 716 065	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2380-45_2402delinsTTGACCATTTGAATGGT		Exon 17	61 716 041	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2400C>A		Exon 17	61 716 043	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2448G>A		Exon 17	61 715 995	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2492_2492+5del		Intron 17	61 715 945	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2492+1del		Intron 17	61 715 949	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2492+1G>C		Intron 17	61 715 950	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2492+2_2492+3insT		Intron 17	61 715 948	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2492+2T>C		Intron 17	61 715 949	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2493-2A>G		Intron 17	61 693 514	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2516G>A		Exon 18	61 693 489	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2575+1G>T		Intron 18	61 693 429	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2576-1G>A		Intron 18	61 686 166	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2576-1G>T		Intron 18	61 686 166	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2576-2A>G		Intron 18	61 686 167	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2905+1G>A		Intron 19	61 685 835	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
C90X	c.270C>A	Exon 4	61 857 167	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
C693Ffs*23	c.2078_2079del	Exon 14	61 776 418	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
C761Vfs*5	c.2281del	Exon 16	61 743 110	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
D460Lfs*2	c.1378_1379del	Exon 10	61 793 690	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
D566Afs*24	c.1697del	Exon 12	61 780 936	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
D736X	c.2205dup	Exon 15	61 744 483	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
D898Tfs*14	c.2692del	Exon 19	61 686 048	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E45X	c.133G>T	Exon 3	61 859 868	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E81Kfs*20	c.241del	Exon 4	61 857 195	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E130X	c.386dup	Exon 5	61 849 249	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E150X	c.448G>T	Exon 5	61 849 188	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E412Sfs*9	c.1234_1235del	Exon 9	61 799 204	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E454X	c.1360G>T	Exon 10	61 793 710	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E458X	c.1372G>T	Exon 10	61 793 698	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E472X	c.1414G>T	Exon 10	61 793 656	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E501Gfs*9	c.1502_1503del	Exon 11	61 784 394	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E501Rfs*10	c.1500dup	Exon 11	61 784 397	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E515Kfs*11	c.1543del	Exon 11	61 784 354	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E626D	c.1878A>T	Exon 13	61 780 318	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit