Variants
Variants CDH1
Les 228 variants CDH1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A530Cfs*7 | c.1587dup | Exon 11 | 68 819 300 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A546Lfs*11 | c.1636del | Exon 11 | 68 819 347 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.1A>G | Exon 1 | 68 737 416 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2T>A | Exon 1 | 68 737 417 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2T>C | Exon 1 | 68 737 417 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2T>G | Exon 1 | 68 737 417 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3G>A | Exon 1 | 68 737 418 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.11G>A | Exon 1 | 68 737 426 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.48+1G>A | Intron 1 | 68 737 464 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.49-2A>G | Intron 1 | 68 738 295 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.60G>A | Exon 2 | 68 738 308 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.467G>A | Exon 4 | 68 808 503 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.531+1G>A | Intron 4 | 68 808 568 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.532-1G>C | Intron 4 | 68 808 692 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.687+1G>A | Intron 5 | 68 808 849 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.832+1G>A | Intron 6 | 68 810 342 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.832+1G>T | Intron 6 | 68 810 342 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.833-2A>G | Intron 6 | 68 811 682 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.833-9C>G | Intron 6 | 68 811 675 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1008+2T>C | Intron 7 | 68 811 861 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1008G>A | Exon 7 | 68 811 859 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1009-2_1009-1del | Intron 7 | 68 812 132 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1137+1G>A | Intron 8 | 68 812 264 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1137+2T>C | Intron 8 | 68 812 265 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1137G>A1137G-A | Exon 8 | 68 812 263 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1137G>T | Exon 8 | 68 812 263 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1320+1G>C | Intron 9 | 68 813 496 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1565+1_1565+2insT | Intron 10 | 68 815 760 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1565+1del | Exon 10 | 68 815 759 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1565+1G>AIVS10+1G>A | Intron 10 | 68 815 760 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1565+1G>C | Intron 10 | 68 815 760 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1565+1G>T | Intron 10 | 68 815 760 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1565+5G>A | Intron 10 | 68 815 764 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1711_1711+5del | Exon 11 | 68 819 424 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1711+1G>A | Intron 11 | 68 819 426 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1711+1G>C | Intron 11 | 68 819 426 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2165-1G>C | Intron 13 | 68 828 173 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2296-1G>A | Intron 14 | 68 829 653 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2296-2A>G | Intron 14 | 68 829 652 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2438_2439+2del | Exon 15 | 68 829 795 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2440-2A>G | Intron 15 | 68 833 288 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C163X | c.489C>A | Exon 4 | 68 808 525 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C688X | c.2064_2065del | Exon 13 | 68 823 523 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D538Tfs*19 | c.1612del | Exon 11 | 68 819 324 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D662X | c.1979dup | Exon 13 | 68 823 440 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E24X | c.70G>T | Exon 2 | 68 738 318 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E26X | c.76G>T | Exon 2 | 68 738 324 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E261X | c.781G>T | Exon 6 | 68 810 290 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E265X | c.793G>T | Exon 6 | 68 810 302 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E336D | c.1008G>T | Exon 7 | 68 811 859 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E353K | c.1057G>A | Exon 8 | 68 812 183 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E494X | c.1480G>T | Exon 10 | 68 815 674 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E497Lfs*23 | c.1488_1494del | Exon 10 | 68 815 680 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E648X | c.1942G>T | Exon 13 | 68 823 404 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E702X | c.2104G>T | Exon 13 | 68 823 566 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E758X | c.2272G>T | Exon 14 | 68 828 281 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E763X | c.2287G>T | Exon 14 | 68 828 296 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E836X | c.2506G>T | Exon 16 | 68 833 356 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F810Lfs*6 | c.2430del | Exon 15 | 68 829 784 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G169Afs*46 | c.504del | Exon 4 | 68 808 535 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G239R | c.715G>A | Exon 6 | 68 810 224 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G502Afs*20 | c.1505del | Exon 10 | 68 815 696 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G579Rfs*9 | c.1733dup | Exon 12 | 68 822 021 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G693Rfs*3 | c.2076_2077del | Exon 13 | 68 823 537 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G715Efs*7 | c.2144del | Exon 13 | 68 823 604 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G759Efs*11 | c.2276del | Exon 14 | 68 828 283 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G775Afs*8 | c.2324del | Exon 15 | 68 829 678 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H121Afs*47 | c.360dup | Exon 3 | 68 801 862 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H128Ifs*87 | c.382del | Exon 3 | 68 801 884 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H128Pfs*42 | c.376_382dup | Exon 3 | 68 801 874 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H233Rfs*10 | c.696_697del | Exon 6 | 68 810 200 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H632Rfs*30 | c.1895_1896del | Exon 12 | 68 822 179 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I161Efs*54 | c.480_486delinsAGAATA | Exon 4 | 68 808 516 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I415Pfs*3 | c.1237_1238dup | Exon 9 | 68 813 409 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I594Hfs*11 | c.1779dup | Exon 12 | 68 822 063 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I640Sfs*22 | c.1917_1918del | Exon 12 | 68 822 205 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I650Hfs*12 | c.1948_1949del | Exon 13 | 68 823 408 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I651Sfs*3 | c.1948_1949dup | Exon 13 | 68 823 408 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I665Sfs*14 | c.1993del | Exon 13 | 68 823 451 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K113X | c.337A>T | Exon 3 | 68 801 843 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K153Efs*61 | c.457_460del | Exon 4 | 68 808 492 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K153X | c.457A>T | Exon 4 | 68 808 493 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K314X | c.940A>T | Exon 7 | 68 811 791 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K447Nfs*8 | c.1341del | Exon 10 | 68 815 534 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K816X | c.2446A>T | Exon 16 | 68 833 296 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L355X | c.1064del | Exon 8 | 68 812 188 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L452Tfs*2 | c.1354_1357del | Exon 10 | 68 815 547 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L583Afs*5 | c.1746dup | Exon 12 | 68 822 034 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L667Sfs*12 | c.1999del | Exon 13 | 68 823 460 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L831Afs*4 | c.2490dup | Exon 16 | 68 833 339 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N174Kfs*25 | c.521dup | Exon 4 | 68 808 552 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N240Kfs*10 | c.720del | Exon 6 | 68 810 228 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N369Kfs*24 | c.1107del | Exon 8 | 68 812 232 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N390Kfs*3 | c.1170del | Exon 9 | 68 813 344 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N481Kfs*41 | c.1443del | Exon 10 | 68 815 636 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N531Qfs*6 | c.1590dup | Exon 11 | 68 819 302 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P42Sfs*16 | c.124_126delinsT | Exon 2 | 68 738 372 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P126Rfs*89 | c.377del | Exon 3 | 68 801 877 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P147Wfs*20 | c.438_439del | Exon 4 | 68 808 470 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P219Lfs*31 | c.656del | Exon 5 | 68 808 815 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |