Variants
Variants BMPR1A
Les 36 variants BMPR1A disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.67+1G>A | Intron 3 | 86 876 086 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.431-1G>C | Intron 6 | 86 900 026 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.676-1G>C | Intron 8 | 86 917 133 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1166+2T>C | Intron 10 | 86 919 471 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1343-2A>G | Intron 11 | 86 923 374 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| C376Wfs*5 | c.1127dup | Exon 10 | 86 919 429 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D38Rfs*33 | c.111dup | Exon 4 | 86 890 104 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E88X | c.262G>T | Exon 5 | 86 892 158 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F83Hfs*6 | c.247_251del | Exon 5 | 86 892 138 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G47X | c.139G>T | Exon 4 | 86 890 133 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H312Mfs*10 | c.934del | Exon 10 | 86 919 235 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| K43Mfs*3 | c.128_137del | Exon 4 | 86 890 114 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| K419X | c.1255A>T | Exon 11 | 86 921 608 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L59Ffs*12 | c.176dup | Exon 4 | 86 890 164 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L59X | c.176T>A | Exon 4 | 86 890 170 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L193Ffs*5 | c.578dup | Exon 8 | 86 912 284 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L317Mfs*4 | c.949_952del | Exon 10 | 86 919 248 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N73X | c.216dup | Exon 4 | 86 890 208 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P136Tfs*13 | c.405dup | Exon 6 | 86 899 863 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P465Rfs*33 | c.1394del | Exon 12 | 86 923 425 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q117X | c.349C>T | Exon 6 | 86 899 809 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q132X | c.394C>T | Exon 6 | 86 899 854 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R119C | c.355C>T | Exon 6 | 86 899 815 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R152X | c.454C>T | Exon 7 | 86 900 050 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R228X | c.682C>T | Exon 9 | 86 917 140 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R273X | c.817C>T | Exon 9 | 86 917 275 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R361X | c.1081C>T | Exon 10 | 86 919 384 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R480W | c.1438C>T | Exon 12 | 86 923 471 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R494X | c.1480C>T | Exon 13 | 86 923 600 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S184X | c.551C>G | Exon 8 | 86 912 260 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T121Qfs*2 | c.360del | Exon 6 | 86 899 818 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T309Lfs*13 | c.924del | Exon 10 | 86 919 225 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W438X | c.1314G>A | Exon 11 | 86 921 667 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y176X | c.528C>A | Exon 7 | 86 900 124 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y278X | c.834C>G | Exon 9 | 86 917 292 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y425X | c.1275C>A | Exon 11 | 86 921 628 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |