Variants
Variants SMAD4
Les 15 variants SMAD4 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.424+1G>A | Intron 3 | 51 048 861 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| D351V | c.1052A>T | Exon 9 | 51 065 519 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D415Efs*20 | c.1245_1248del | Exon 10 | 51 067 120 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G299Dfs*37 | c.894del | Exon 7 | 51 058 443 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G352R | c.1054G>A | Exon 9 | 51 065 521 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I500T | c.1499T>C | Exon 12 | 51 078 307 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I500V | c.1498A>G | Exon 12 | 51 078 306 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P342Lfs*42 | c.1023del | Exon 9 | 51 065 488 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R361C | c.1081C>T | Exon 9 | 51 065 548 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R361H | c.1082G>A | Exon 9 | 51 065 549 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R496C | c.1486C>T | Exon 12 | 51 078 294 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S178X | c.533C>G | Exon 5 | 51 054 859 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S411Lfs*17 | c.1231_1232del | Exon 10 | 51 067 107 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S517Hfs*9 | c.1549_1550del | Exon 12 | 51 078 354 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y353C | c.1058A>G | Exon 9 | 51 065 525 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |