Variants
Variants TCF4
Les 16 variants TCF4 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.990G>A | Exon 12 | 55 261 466 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| G496C | c.1486G>T | Exon 16 | 55 234 548 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G592S | c.1774G>A | Exon 18 | 55 228 952 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G656Rfs*55 | c.1965dup | Exon 19 | 55 228 275 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L609P | c.1826T>C | Exon 18 | 55 228 900 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q670Hfs*40 | c.2010_2011del | Exon 19 | 55 228 229 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R576Q | c.1727G>A | Exon 18 | 55 228 999 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R578H | c.1733G>A | Exon 18 | 55 228 993 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R580Q | c.1739G>A | Exon 18 | 55 228 987 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R580W | c.1738C>T | Exon 18 | 55 228 988 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R582C | c.1744C>T | Exon 18 | 55 228 982 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R639Kfs*71 | c.1916_1917del | Exon 19 | 55 228 323 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S253R | c.759C>G | Exon 10 | 55 275 649 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T606I | c.1817C>T | Exon 18 | 55 228 909 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V581F | c.1741G>T | Exon 18 | 55 228 985 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W362X | c.1086G>A | Exon 14 | 55 257 375 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |