Variants
Variants SDHB
Les 90 variants SDHB disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A15Hfs*4 | c.42_43insCACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCG | Exon 1 | 17 053 977 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A15Sfs*3 | c.19_41dup | Exon 1 | 17 053 978 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A25Gfs*38 | c.71dup | Exon 1 | 17 053 948 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.1A>G | Exon 1 | 17 054 019 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3G>A | Exon 1 | 17 054 017 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.72+1G>T | Intron 1 | 17 053 947 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.73-2A>C | Intron 1 | 17 044 890 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.73-2A>T | Intron 1 | 17 044 890 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.200+1G>A | Intron 2 | 17 044 760 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.201-2A>C | Intron 2 | 17 033 147 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.286+1G>A | Intron 3 | 17 033 059 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.286+2T>A | Intron 3 | 17 033 058 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.287-1G>C | Intron 3 | 17 028 737 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.287-2A>G | Intron 3 | 17 028 738 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.423+1G>A | Intron 4 | 17 028 599 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.423+1G>T | Intron 4 | 17 028 599 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.424-1G>A | Intron 4 | 17 027 866 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.541-2A>G | Intron 5 | 17 024 076 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.642+2T>G | Intron 6 | 17 023 971 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.643-1G>A | Intron 6 | 17 022 731 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.654G>A | Exon 7 | 17 022 719 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.765+1G>A | Intron 7 | 17 022 607 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| C93R | c.277T>C | Exon 3 | 17 033 069 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C93Y | c.278G>A | Exon 3 | 17 033 068 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C98R | c.292T>C | Exon 4 | 17 028 731 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C98Y | c.293G>A | Exon 4 | 17 028 730 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C189Y | c.566G>A | Exon 6 | 17 024 049 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C191Y | c.572G>A | Exon 6 | 17 024 043 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C192R | c.574T>C | Exon 6 | 17 024 041 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C192Y | c.575G>A | Exon 6 | 17 024 040 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C196Y | c.587G>A | Exon 6 | 17 024 028 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C253Y | c.758G>A | Exon 7 | 17 022 615 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D48V | c.143A>T | Exon 2 | 17 044 818 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D74A | c.221A>C | Exon 3 | 17 033 125 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D138Y | c.412G>T | Exon 4 | 17 028 611 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E82Afs*11 | c.245_278del | Exon 3 | 17 033 067 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E185X | c.553G>T | Exon 6 | 17 024 062 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F238Sfs*10 | c.713del | Exon 7 | 17 022 659 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G69V | c.206G>T | Exon 3 | 17 033 140 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G96D | c.287G>A | Exon 4 | 17 028 736 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G96S | c.286G>A | Exon 3 | 17 033 060 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G99D | c.296G>A | Exon 4 | 17 028 727 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G208E | c.623G>A | Exon 6 | 17 023 992 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I97F | c.289A>T | Exon 4 | 17 028 734 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I127S | c.380T>G | Exon 4 | 17 028 643 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| K40N | c.120G>C | Exon 2 | 17 044 841 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| K126X | c.375_376delinsGT | Exon 4 | 17 028 647 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L87S | c.260T>C | Exon 3 | 17 033 086 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L111Sfs*7 | c.331_332del | Exon 4 | 17 028 690 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L207Rfs*14 | c.620_621del | Exon 6 | 17 023 993 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L240Ifs*15 | c.718_719del | Exon 7 | 17 022 653 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L240Tfs*7 | c.718_721del | Exon 7 | 17 022 651 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| M71Hfs*10 | c.210dup | Exon 3 | 17 033 135 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| M213Nfs*9 | c.637dup | Exon 6 | 17 023 977 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N104Rfs*15 | c.311delinsGG | Exon 4 | 17 028 712 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P56Yfs*5 | c.166_170del | Exon 2 | 17 044 790 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P197R | c.590C>G | Exon 6 | 17 024 025 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P197S | c.589C>T | Exon 6 | 17 024 026 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q24X | c.70C>T | Exon 1 | 17 053 950 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q30X | c.88C>T | Exon 2 | 17 044 873 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q149X | c.445C>T | Exon 5 | 17 027 844 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q169X | c.505C>T | Exon 5 | 17 027 784 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q214H | c.642G>C | Exon 6 | 17 023 973 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q214X | c.640C>T | Exon 6 | 17 023 975 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R27X | c.79C>T | Exon 2 | 17 044 882 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R38Pfs*40 | c.111_112dup | Exon 2 | 17 044 848 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R46L | c.137G>T | Exon 2 | 17 044 824 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R46Q | c.137G>A | Exon 2 | 17 044 824 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R46X | c.136C>T | Exon 2 | 17 044 825 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R90X | c.268C>T | Exon 3 | 17 033 078 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R115X | c.343C>T | Exon 4 | 17 028 680 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R217C | c.649C>T | Exon 7 | 17 022 724 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R217G | c.649C>G | Exon 7 | 17 022 724 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R217H | c.650G>A | Exon 7 | 17 022 723 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R217L | c.650G>T | Exon 7 | 17 022 723 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R230C | c.688C>T | Exon 7 | 17 022 685 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R230H | c.689G>A | Exon 7 | 17 022 684 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R230L | c.689G>T | Exon 7 | 17 022 684 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R242C | c.724C>T | Exon 7 | 17 022 649 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R242H | c.725G>A | Exon 7 | 17 022 648 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R242S | c.724C>A | Exon 7 | 17 022 649 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S198Afs*22 | c.591del | Exon 6 | 17 024 023 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S239Yfs*8 | c.716_719del | Exon 7 | 17 022 653 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V140F | c.418G>T | Exon 4 | 17 028 605 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W47X | c.141G>A | Exon 2 | 17 044 820 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W200C | c.600G>T | Exon 6 | 17 024 015 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W200Lfs*22 | c.598dup | Exon 6 | 17 024 016 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W200X | c.600G>A | Exon 6 | 17 024 015 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W218X | c.653G>A | Exon 7 | 17 022 720 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y61X | c.183T>G | Exon 2 | 17 044 778 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |