Variants
Variants HBA2
Les 8 variants HBA2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.*92A>G | Exon 3 | 173 692 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2del | Exon 1 | 172 913 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.93_95+2del | Exon 1 | 173 004 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C105R | c.313T>C | Exon 3 | 173 484 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G60D | c.179G>A | Exon 2 | 173 208 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L30P | c.89T>C | Exon 1 | 173 001 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L126R | c.377T>G | Exon 3 | 173 548 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| X143Qext*31 | c.427T>C | Exon 3 | 173 598 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |