Variants
Variants RB1
Les 4 variants RB1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1215+1G>A | Intron 12 | 48 373 493 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1695+30911_1695+30912insCATG | Intron 17 | 48 412 354 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| R320X | c.958C>T | Exon 10 | 48 367 512 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R787X | c.2359C>T | Exon 23 | 48 465 238 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |