Variants
Variants VWF
Les 59 variants VWF disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.4885G>C | Exon 28 | 6 018 533 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C804F | c.2411G>T | Exon 18 | 6 044 322 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C849Y | c.2546G>A | Exon 19 | 6 036 388 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1060R | c.3178T>C | Exon 24 | 6 025 624 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1149R | c.3445T>C | Exon 26 | 6 022 833 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1190F | c.3569G>T | Exon 27 | 6 022 005 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1190R | c.3568T>C | Exon 27 | 6 022 006 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1190Y | c.3569G>A | Exon 27 | 6 022 005 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C2773R | c.8317T>C | Exon 52 | 5 949 140 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C2773S | c.8318G>C | Exon 52 | 5 949 139 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D879E | c.2637C>A | Exon 20 | 6 034 736 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D879N | c.2635G>A | Exon 20 | 6 034 738 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D1277_L1278delinsE | c.3831_3833del | Exon 28 | 6 019 584 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D1529_V1530del | c.4586_4591del | Exon 28 | 6 018 826 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F404_T405insNP | c.1213_1214insATCCCA | Exon 11 | 6 065 216 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F1514C | c.4541T>G | Exon 28 | 6 018 877 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G1324A | c.3971G>C | Exon 28 | 6 019 447 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G1324S | c.3970G>A | Exon 28 | 6 019 448 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G1415D | c.4244G>A | Exon 28 | 6 019 174 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G1609R | c.4825G>A | Exon 28 | 6 018 593 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G1629R | c.4885G>A | Exon 28 | 6 018 533 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H1268D | c.3802C>G | Exon 28 | 6 019 616 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H1536_V1537del | c.4606_4611del | Exon 28 | 6 018 806 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I1309N | c.3926T>A | Exon 28 | 6 019 492 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I1309V | c.3925A>G | Exon 28 | 6 019 493 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I1628T | c.4883T>C | Exon 28 | 6 018 535 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K1408del | c.4222_4224del | Exon 28 | 6 019 193 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L1361S | c.4082T>C | Exon 28 | 6 019 336 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N528S | c.1583A>G | Exon 14 | 6 057 995 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P1337L | c.4010C>T | Exon 28 | 6 019 408 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R324X | c.970C>T | Exon 8 | 6 073 646 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R760C | c.2278C>T | Exon 17 | 6 046 726 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R816W | c.2446C>T | Exon 19 | 6 036 488 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R854Q | c.2561G>A | Exon 20 | 6 034 812 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1306W | c.3916C>T | Exon 28 | 6 019 502 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1308C | c.3922C>T | Exon 28 | 6 019 496 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1315H | c.3944G>A | Exon 28 | 6 019 474 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1315L | c.3944G>T | Exon 28 | 6 019 474 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1334W | c.4000C>T | Exon 28 | 6 019 418 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1341Q | c.4022G>A | Exon 28 | 6 019 396 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1341W | c.4021C>T | Exon 28 | 6 019 397 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1374H | c.4121G>A | Exon 28 | 6 019 297 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1399C | c.4195C>T | Exon 28 | 6 019 223 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1597W | c.4789C>T | Exon 28 | 6 018 629 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1659X | c.4975C>T | Exon 28 | 6 018 443 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S1285F | c.3854C>T | Exon 28 | 6 019 564 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S1310F | c.3929C>T | Exon 28 | 6 019 489 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S1783A | c.5347T>G | Exon 31 | 6 016 197 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T791M | c.2372C>T | Exon 18 | 6 044 361 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T1578N | c.4733C>A | Exon 28 | 6 018 685 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V1314D | c.3941T>A | Exon 28 | 6 019 477 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V1314F | c.3940G>T | Exon 28 | 6 019 478 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V1314L | c.3940G>C | Exon 28 | 6 019 478 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V1316M | c.3946G>A | Exon 28 | 6 019 472 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V1409F | c.4225G>T | Exon 28 | 6 019 193 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W1313C | c.3939G>C | Exon 28 | 6 019 479 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W1745C | c.5235G>T | Exon 30 | 6 016 592 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y795C | c.2384A>G | Exon 18 | 6 044 349 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y1146C | c.3437A>G | Exon 26 | 6 022 841 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |