Variants
Variants BARD1
Les 219 variants BARD1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A25Gfs*41 | c.69_70delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT | Exon 1 | 214 809 500 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A173Gfs*9 | c.517dup | Exon 4 | 214 781 356 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A200Lfs*13 | c.596_597dup | Exon 4 | 214 781 276 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A589Gfs*5 | c.1765dup | Exon 8 | 214 745 766 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.46_68dup | Exon 1 | 214 809 501 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.158+1G>T | Intron 1 | 214 809 411 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.159-1G>A | Intron 1 | 214 797 118 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.159-1G>T | Intron 1 | 214 797 118 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.159-2A>C | Intron 1 | 214 797 119 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.215+2T>C | Intron 2 | 214 797 059 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.216-1G>A | Intron 2 | 214 792 446 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.216-1G>C | Intron 2 | 214 792 446 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.216-1G>T | Intron 2 | 214 792 446 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.216-2A>G | Intron 2 | 214 792 447 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.272G>A | Exon 3 | 214 792 389 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.273G>A | Exon 3 | 214 792 388 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.364+1G>A | Intron 3 | 214 792 296 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.624dup | Exon 4 | 214 781 249 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.632T>A | Exon 4 | 214 781 242 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1205C>A | Exon 4 | 214 780 669 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1211dup | Exon 4 | 214 780 662 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1306_1314+7del | Intron 4 | 214 780 552 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1314+1G>A | Intron 4 | 214 780 559 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1338C>A | Exon 5 | 214 769 289 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1386G>A | Exon 5 | 214 769 241 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1396-1G>A | Intron 5 | 214 767 655 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1396-1G>C | Intron 5 | 214 767 655 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1396-1G>T | Intron 5 | 214 767 655 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1396-2A>C | Intron 5 | 214 767 656 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1568+1G>A | Intron 6 | 214 767 481 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1568+1G>T | Intron 6 | 214 767 481 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1569-1G>A | Intron 6 | 214 752 556 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1569-2A>G | Intron 6 | 214 752 557 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1676_1677+23del | Intron 7 | 214 752 423 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1677+1G>C | Intron 7 | 214 752 446 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1677+1G>T | Intron 7 | 214 752 446 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1678-1_1678del | Exon 8 | 214 745 853 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1678-1G>A | Intron 7 | 214 745 855 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1678-1G>T | Intron 7 | 214 745 855 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1678-2A>G | Intron 7 | 214 745 856 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1678-2A>T | Intron 7 | 214 745 856 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1810+1G>A | Intron 8 | 214 745 721 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1810+2T>G | Intron 8 | 214 745 720 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1811-1G>A | Intron 8 | 214 745 160 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1811-2A>G | Intron 8 | 214 745 161 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1903+1G>A | Intron 9 | 214 745 066 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1903+1G>T | Intron 9 | 214 745 066 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1903+2T>C | Intron 9 | 214 745 065 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1904-2del | Intron 9 | 214 730 509 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1904G>A | Exon 10 | 214 730 508 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1935_1954del | Exon 10 | 214 730 457 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2001+1G>A | Intron 10 | 214 730 410 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2001+1G>C | Intron 10 | 214 730 410 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2267G>A | Exon 11 | 214 728 743 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2268del | Exon 11 | 214 728 741 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| C53Vfs*5 | c.157del | Exon 1 | 214 809 412 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C53W | c.159T>G | Exon 2 | 214 797 117 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C62Vfs*2 | c.184del | Exon 2 | 214 797 091 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C71Y | c.212G>A | Exon 2 | 214 797 064 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C83X | c.249T>A | Exon 3 | 214 792 412 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C469X | c.1407C>A | Exon 6 | 214 767 643 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C645X | c.1932_1933del | Exon 10 | 214 730 478 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C675Sfs*39 | c.2024del | Exon 11 | 214 728 985 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D172Rfs*10 | c.513dup | Exon 4 | 214 781 360 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D458Rfs*10 | c.1371dup | Exon 5 | 214 769 255 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D500Efs*25 | c.1499dup | Exon 6 | 214 767 550 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D689Gfs*5 | c.2063dup | Exon 11 | 214 728 946 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D710Vfs*3 | c.2129_2132del | Exon 11 | 214 728 877 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E19X | c.55G>T | Exon 1 | 214 809 515 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E27X | c.79G>T | Exon 1 | 214 809 491 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E45X | c.133G>T | Exon 1 | 214 809 437 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E59Afs*8 | c.176_177del | Exon 2 | 214 797 098 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E181X | c.541G>T | Exon 4 | 214 781 333 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E225X | c.673G>T | Exon 4 | 214 781 201 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E234X | c.700G>T | Exon 4 | 214 781 174 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E270Dfs*6 | c.810del | Exon 4 | 214 781 063 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E270X | c.808G>T | Exon 4 | 214 781 066 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E287Rfs*6 | c.858dup | Exon 4 | 214 781 015 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E287Vfs*5 | c.860_861del | Exon 4 | 214 781 012 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E386X | c.1156G>T | Exon 4 | 214 780 718 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E550X | c.1648G>T | Exon 7 | 214 752 476 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E587Lfs*3 | c.1758_1761del | Exon 8 | 214 745 770 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E634X | c.1900G>T | Exon 9 | 214 745 070 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E652Vfs*69 | c.1935_1954dup | Exon 10 | 214 730 457 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E748X | c.2242G>T | Exon 11 | 214 728 768 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G82X | c.244G>T | Exon 3 | 214 792 417 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G428Rfs*46 | c.1281_1284del | Exon 4 | 214 780 589 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G451Wfs*3 | c.1350dup | Exon 5 | 214 769 276 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G568X | c.1702G>T | Exon 8 | 214 745 830 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G674X | c.2020G>T | Exon 11 | 214 728 990 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H325Qfs*2 | c.975_976del | Exon 4 | 214 780 897 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H606Rfs*6 | c.1817_1818del | Exon 9 | 214 745 151 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H686Qfs*27 | c.2058_2061del | Exon 11 | 214 728 948 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I249Lfs*3 | c.741_750del | Exon 4 | 214 781 123 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I286X | c.856del | Exon 4 | 214 781 017 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I357Nfs*5 | c.1069dup | Exon 4 | 214 780 804 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I591Ffs*14 | c.1771del | Exon 8 | 214 745 760 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I702X | c.2104_2111del | Exon 11 | 214 728 898 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I717Qfs*12 | c.2148_2149del | Exon 11 | 214 728 860 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| K139Efs*5 | c.415_416del | Exon 4 | 214 781 457 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |