Variants
Variants ITGA2B
Les 224 variants ITGA2B disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A31Pfs*2 | c.91del | Exon 1 | 44 389 382 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A139V | c.416C>T | Exon 4 | 44 385 709 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A216V | c.647C>T | Exon 6 | 44 385 187 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A232Cfs*24 | c.693dup | Exon 7 | 44 385 053 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A271G | c.812C>G | Exon 8 | 44 384 573 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A297P | c.889G>C | Exon 9 | 44 384 313 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A341T | c.1021G>A | Exon 12 | 44 383 682 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A477Gfs*111 | c.1424_1427dup | Exon 14 | 44 380 611 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A477P | c.1429G>C | Exon 14 | 44 380 610 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A658Efs*37 | c.1973del | Exon 20 | 44 378 482 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A688V | c.2063C>T | Exon 20 | 44 378 393 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.188+1G>A | Intron 1 | 44 389 285 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.188+471_892-70delinsGCCACCCACAGTGCAATCCCACA | Intron 9 | 44 384 208 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.189-319_236del | Exon 2 | 44 386 083 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.310+1G>A | Intron 2 | 44 386 009 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.310+3_310+6del | Intron 2 | 44 386 003 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.408G>C | Exon 3 | 44 385 824 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.409-1G>A | Intron 3 | 44 385 717 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.409-2_419del | Exon 4 | 44 385 705 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.574+1G>A | Intron 4 | 44 385 550 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.574+5G>C | Intron 4 | 44 385 546 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.575-2A>T | Intron 4 | 44 385 337 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.624+2C>A | Intron 5 | 44 385 284 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.625-1G>A | Intron 5 | 44 385 210 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.799+2T>C | Intron 7 | 44 384 946 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.800-2A>G | Intron 7 | 44 384 587 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.998+1G>C | Intron 11 | 44 383 893 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1210+5G>A | Intron 12 | 44 383 488 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1210+105A>G | Intron 12 | 44 383 388 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1211-1G>C | Intron 12 | 44 381 062 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1233C>A | Exon 13 | 44 381 039 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1440-13_1440-1del | Exon 15 | 44 380 490 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1544+1G>A | Intron 15 | 44 380 385 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1545-1del | Exon 16 | 44 380 301 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1545-1G>A | Intron 15 | 44 380 302 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1600+1G>A | Intron 16 | 44 380 245 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1752+2T>C | Intron 17 | 44 380 000 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1753-1G>A | Intron 17 | 44 379 815 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1879-2A>G | Intron 18 | 44 378 712 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1946+1G>A | Intron 19 | 44 378 642 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1946+3G>T | Intron 19 | 44 378 640 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1947-2A>G | Intron 19 | 44 378 511 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2094+2T>C | Intron 20 | 44 378 360 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2095-19T>A | Intron 20 | 44 377 809 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2267+1G>T | Intron 22 | 44 377 008 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2348+5G>C | Intron 23 | 44 376 303 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2449-1G>C | Intron 24 | 44 375 986 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2602-2A>G | Intron 25 | 44 375 718 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2602-3C>G | Intron 25 | 44 375 719 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2748_2757del | Exon 27 | 44 375 081 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2841+1G>T | Intron 27 | 44 374 997 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2883del | Exon 28 | 44 374 718 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2898_2902dup | Exon 28 | 44 374 699 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2902del | Exon 28 | 44 374 699 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2930del | Exon 28 | 44 374 671 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2965del | Exon 29 | 44 374 448 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2975del | Exon 29 | 44 374 438 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3060+2T>C | Intron 29 | 44 374 352 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3060G>A | Exon 29 | 44 374 354 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3061-1G>A | Intron 29 | 44 372 424 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3091del | Exon 30 | 44 372 392 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3092del | Exon 30 | 44 372 391 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3115_3119dup | Exon 30 | 44 372 364 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C138X | c.414C>A | Exon 4 | 44 385 711 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C161Afs*22 | c.480del | Exon 4 | 44 385 644 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C177X | c.531T>A | Exon 4 | 44 385 594 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C521X | c.1563T>A | Exon 16 | 44 380 283 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C633Wfs*17 | c.1899del | Exon 19 | 44 378 689 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C639Mfs*22 | c.1913dup | Exon 19 | 44 378 675 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C705R | c.2113T>C | Exon 21 | 44 377 772 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C718Wfs*2 | c.2153dup | Exon 21 | 44 377 731 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D59Tfs*52 | c.175del | Exon 1 | 44 389 298 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D133E | c.399C>G | Exon 3 | 44 385 833 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D278Ifs*101 | c.832del | Exon 8 | 44 384 552 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D396N | c.1186G>A | Exon 12 | 44 383 517 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D591A | c.1772A>C | Exon 18 | 44 379 795 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D591Gfs*47 | c.1771dup | Exon 18 | 44 379 795 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D667Gfs*11 | c.1999dup | Exon 20 | 44 378 456 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D805Efs*11 | c.2415_2416del | Exon 24 | 44 376 116 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E80Dfs*22 | c.240_241del | Exon 2 | 44 386 078 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E154del | c.460_462del | Exon 4 | 44 385 662 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E355K | c.1063G>A | Exon 12 | 44 383 640 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E538X | c.1612G>T | Exon 17 | 44 380 142 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E677K | c.2029G>A | Exon 20 | 44 378 427 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E746X | c.2236G>T | Exon 22 | 44 377 040 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E776_A777dup | c.2326_2331dup | Exon 23 | 44 376 324 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E780Sfs*46 | c.2338del | Exon 23 | 44 376 317 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E979Sfs*56 | c.2929_2930del | Exon 28 | 44 374 671 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E992Gfs*42 | c.2975_2979del | Exon 29 | 44 374 434 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F191_S192insRT | c.575_576insGACAAG | Exon 5 | 44 385 334 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F191V | c.571T>G | Exon 4 | 44 385 554 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F202C | c.605T>G | Exon 5 | 44 385 305 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F320S | c.959T>C | Exon 11 | 44 383 933 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G44V | c.131G>T | Exon 1 | 44 389 343 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G47Wfs*56 | c.138dup | Exon 1 | 44 389 335 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G75Afs*36 | c.224del | Exon 2 | 44 386 095 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G83Rfs*20 | c.245dup | Exon 2 | 44 386 074 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G159S | c.475G>A | Exon 4 | 44 385 650 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G159V | c.476G>T | Exon 4 | 44 385 649 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G201S | c.601G>A | Exon 5 | 44 385 309 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |