Variants
Variants DNM2
Les 12 variants DNM2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A618T | c.1852G>A | Exon 17 | 10 823 858 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D614N | c.1840G>A | Exon 17 | 10 823 846 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E368K | c.1102G>A | Exon 8 | 10 793 829 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E560K | c.1678G>A | Exon 16 | 10 819 986 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E650K | c.1948G>A | Exon 18 | 10 825 111 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R369Q | c.1106G>A | Exon 8 | 10 793 833 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R369W | c.1105C>T | Exon 8 | 10 793 832 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R465W | c.1393C>T | Exon 11 | 10 798 543 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R522C | c.1564C>T | Exon 15 | 10 812 270 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R522H | c.1565G>A | Exon 15 | 10 812 271 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R523G | c.1567A>G | Exon 15 | 10 812 273 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S619L | c.1856C>T | Exon 17 | 10 823 862 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |