Variants
Variants RET
Les 33 variants RET disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1852T>A | Exon 10 | 43 113 648 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1858T>A | Exon 10 | 43 113 654 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1947G>A | Exon 11 | 43 114 547 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1998G>C | Exon 11 | 43 114 598 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2370G>T | Exon 13 | 43 118 458 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2410G>C | Exon 14 | 43 119 548 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| C609R | c.1825T>C | Exon 10 | 43 113 621 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C609Y | c.1826G>A | Exon 10 | 43 113 622 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C611F | c.1832G>T | Exon 10 | 43 113 628 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C611Y | c.1832G>A | Exon 10 | 43 113 628 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C618G | c.1852T>G | Exon 10 | 43 113 648 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C618R | c.1852T>C | Exon 10 | 43 113 648 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C618S | c.1853G>C | Exon 10 | 43 113 649 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C618Y | c.1853G>A | Exon 10 | 43 113 649 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C620F | c.1859G>T | Exon 10 | 43 113 655 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C620G | c.1858T>G | Exon 10 | 43 113 654 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C620R | c.1858T>C | Exon 10 | 43 113 654 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C620S | c.1859G>C | Exon 10 | 43 113 655 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C630R | c.1888T>C | Exon 11 | 43 114 488 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C634F | c.1901G>T | Exon 11 | 43 114 501 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C634R | c.1900T>C | Exon 11 | 43 114 500 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C634S | c.1900T>A | Exon 11 | 43 114 500 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C634Y | c.1901G>A | Exon 11 | 43 114 501 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E768D | c.2304G>C | Exon 13 | 43 118 392 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| K666E | c.1996A>G | Exon 11 | 43 114 596 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| K666N | c.1998G>T | Exon 11 | 43 114 598 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L790F | c.2370G>C | Exon 13 | 43 118 458 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| M918T | c.2753T>C | Exon 16 | 43 121 968 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| M918V | c.2752A>G | Exon 16 | 43 121 967 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R330Q | c.989G>A | Exon 5 | 43 106 497 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S891A | c.2671T>G | Exon 15 | 43 120 144 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V804L | c.2410G>T | Exon 14 | 43 119 548 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V804M | c.2410G>A | Exon 14 | 43 119 548 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |