Variants
Variants IL7R
Les 15 variants IL7R disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.83-2A>T | Intron 1 | 35 860 850 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.221+1G>A | Intron 2 | 35 860 991 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.221+2T>G | Intron 2 | 35 860 992 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.537+1G>A | Intron 4 | 35 871 214 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.538-1G>A | Intron 4 | 35 873 479 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C118Y | c.353G>A | Exon 3 | 35 867 437 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E79X | c.235G>T | Exon 3 | 35 867 319 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I121Nfs*8 | c.361dup | Exon 3 | 35 867 438 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K119X | c.355A>T | Exon 3 | 35 867 439 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P132S | c.394C>T | Exon 4 | 35 871 070 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q89X | c.265C>T | Exon 3 | 35 867 349 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R206X | c.616C>T | Exon 5 | 35 873 558 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S221I | c.662G>T | Exon 5 | 35 873 604 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S235X | c.704C>G | Exon 5 | 35 873 646 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V127I | c.379G>A | Exon 3 | 35 867 463 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |