Variants
Variants MAP2K1
Les 3 variants MAP2K1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| D67N | c.199G>A | Exon 2 | 66 435 145 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y130C | c.389A>G | Exon 3 | 66 436 843 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y130H | c.388T>C | Exon 3 | 66 436 842 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |