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Gène

ITGA6

integrin subunit alpha 6

Résumé

Localisation cytogénétique
2q31.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 172 427 586–172 506 459 (GRCh38)
Exons
26 exons sur 78,9 kb
Protéine
1 073 acides aminés
Aussi appelé
CD49f, VLA-6, ITGA6A, ITGA6B
Transcrit MANE Select
ENST00000684293.1NM_000210.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Épidermolyse bulleuse

    • Épidermolyse bulleuse héréditaire

      Toutes les formes héréditaires de fragilité cutanée avec formation de cloques, notamment l'épidermolyse bulleuse simple, jonctionnelle et dystrophique, ainsi que le syndrome de Kindler.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les formes dystrophiques récessives nécessitent une surveillance régulière pour le cancer de la peau, et une thérapie cicatrisante basée sur les gènes est désormais disponible pour l'épidermolyse bulleuse dystrophique.

Structure de ITGA6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de ITGA6. ITGA6 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 171 967 023 à 172 967 022.Chromosome 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbSLC25A12 : 171 781 168–171 999 859, brin inverseSLC25A12HAT1 : 171 922 404–171 986 773, brin directHAT1METAP1D : 171 999 935–172 083 989, brin directMETAP1DDLX1 : 172 084 469–172 089 677, brin directDLX1DLX2 : 172 099 438–172 102 909, brin inverseDLX2ITGA6 : 172 427 586–172 506 459, brin directITGA6PDK1 : 172 555 373–172 628 598, brin directPDK1RAPGEF4 : 172 735 274–173 054 364, brin directRAPGEF4Schéma de ITGA6 : 26 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 172 427 586–172 427 970, 385 basesExon 2 : 172 465 539–172 465 663, 125 basesExon 3 : 172 467 481–172 467 560, 80 basesExon 4 : 172 469 125–172 469 380, 256 basesExon 5 : 172 470 974–172 471 105, 132 basesExon 6 : 172 474 055–172 474 265, 211 basesExon 7 : 172 474 929–172 475 122, 194 basesExon 8 : 172 475 597–172 475 685, 89 basesExon 9 : 172 476 395–172 476 513, 119 basesExon 10 : 172 479 641–172 479 739, 99 basesExon 11 : 172 479 990–172 480 051, 62 basesExon 12 : 172 484 782–172 484 942, 161 basesExon 13 : 172 485 121–172 485 264, 144 basesExon 14 : 172 487 023–172 487 138, 116 basesExon 15 : 172 487 264–172 487 453, 190 basesExon 16 : 172 487 547–172 487 630, 84 basesExon 17 : 172 487 728–172 487 807, 80 basesExon 18 : 172 487 961–172 488 038, 78 basesExon 19 : 172 488 126–172 488 228, 103 basesExon 20 : 172 489 485–172 489 658, 174 basesExon 21 : 172 491 024–172 491 122, 99 basesExon 22 : 172 491 221–172 491 331, 111 basesExon 23 : 172 491 425–172 491 523, 99 basesExon 24 : 172 497 975–172 498 100, 126 basesExon 25 : 172 501 772–172 501 901, 130 basesExon 26 : 172 504 091–172 506 459, 2 369 bases1510152025265′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,8 kb sur les 78,9 kb du gène ; 3 222 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ITGA6

15

positions dans ITGA6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 78,9 kb de ITGA6, introns compris, et pas seulement les 5,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ITGA6 : integrin subunit alpha 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/itga6

Vancouver

Dante Labs. Gène ITGA6 : integrin subunit alpha 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/itga6

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