Trait

Cockleshell ear

Nom clinique : Microtia, second degree

Median longitudinal length of the ear more than two standard deviations below the mean in the presence of some, but not all, parts of the normal ear.

HPO HP:0008569

Aussi appelé: Mini ear, Shell ear, Snail ear
Système corporel: Abnormality of the ear

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2 gènes associés à Cockleshell ear

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Cockleshell ear est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
FOXI3forkhead box I3	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Small ears

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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