Trait

Abnormal shape/structure of ear

Nom clinique : Microtia, third degree

Presence of some auricular structures, but none of these structures conform to recognized ear components.

HPO HP:0011267

Aussi appelé: Third-degree microtia
Système corporel: Abnormality of the ear

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11 gènes associés à Abnormal shape/structure of ear

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal shape/structure of ear est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
CDC45cell division cycle 45	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
CDC6cell division cycle 6	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
FOXI3forkhead box I3	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
GMNNgeminin DNA replication inhibitor	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
ORC1origin recognition complex subunit 1	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
ORC4origin recognition complex subunit 4	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
ORC6origin recognition complex subunit 6	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
TCTN3tectonic family member 3	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
FANCBFA complementation group B	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Small ears

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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