Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TGFB1

transforming growth factor beta 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 41 330 323–41 353 922 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 23,6 kb:n alueella
Proteiini
390 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CED, TGFbeta
Aiemmat symbolit
TGFB, DPD1
MANE Select -transkripti
ENST00000221930.6NM_000660.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Suolistosairaudet (IBD)

    • Tulehduksellinen suolistosairaus, immuunipuutos ja enkefalopatiaAutosomaalinen resessiivinen

      Erittäin varhain alkava tulehduksellinen suolistosairauden muoto, jonka aiheuttavat biallelliset TGFB1-variantit. Siihen liittyy immuunipuutos ja aivojen osallisuus.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Lapsuusiässä alkavan suolen tulehduksen yksigeeninen syy auttaa ohjaamaan immuunitutkimuksia ja hoitovalintoja, mukaan lukien kantasolusiirron harkinta.

  • Sklerosoivat luudysplasiat (korkea luutiheys)

    • Camurati-Engelmannin tautiAutosomaalinen dominantti

      TGFB1-varianttien aiheuttama sairaus, jossa pitkien luiden varret paksuuntuvat ja aiheuttavat raajakipua, lihasheikkoutta ja väsymystä.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TGFB1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa TGFB1-geenin sijainnin. TGFB1 ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 40 842 123–41 842 122.Kromosomi 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEGLN2: 40 798 996–40 857 708, juoste eteenpäinEGLN2: 40 801 297–40 898 282, juoste eteenpäinCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, juoste taaksepäinCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, juoste taaksepäinCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, juoste eteenpäinCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, juoste eteenpäinCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, juoste eteenpäinCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, juoste eteenpäinCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, juoste eteenpäinAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, juoste eteenpäinHNRNPUL1CCDC97: 41 310 149–41 334 014, juoste eteenpäinCCDC97TGFB1: 41 330 323–41 353 922, juoste taaksepäinTGFB1: 41 350 853–41 425 001, juoste eteenpäinTMEM91: 41 350 885–41 384 742, juoste eteenpäinTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 165, juoste taaksepäinB9D2EXOSC5: 41 367 173–41 397 441, juoste taaksepäinBCKDHA: 41 397 792–41 425 092, juoste eteenpäinB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, juoste taaksepäinB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, juoste taaksepäinDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, juoste eteenpäinCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, juoste eteenpäinCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, juoste taaksepäinCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, juoste taaksepäinCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, juoste eteenpäinCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, juoste eteenpäinCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, juoste eteenpäinCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, juoste eteenpäinCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, juoste taaksepäinLYPD4TGFB1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 41 330 323–41 331 210, 888 emästäEkson 6: 41 332 128–41 332 281, 154 emästäEkson 5: 41 341 883–41 342 030, 148 emästäEkson 4: 41 342 170–41 342 247, 78 emästäEkson 3: 41 344 747–41 344 864, 118 emästäEkson 2: 41 348 295–41 348 455, 161 emästäEkson 1: 41 352 690–41 353 922, 1 233 emästä764215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 23,6 kb:stä; 1 173 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TGFB1

7

TGFB1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 23,6 kb geenistä TGFB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TGFB1-geeni: transforming growth factor beta 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tgfb1

Vancouver

Dante Labs. TGFB1-geeni: transforming growth factor beta 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tgfb1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test