Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SFRP4

secreted frizzled related protein 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p14.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 37 905 932–37 916 817 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 10,9 kb:n alueella
Proteiini
346 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
frpHE, FRP-4, FRPHE, FRZB-2
MANE Select -transkripti
ENST00000436072.7NM_003014.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Sklerosoivat luudysplasiat (korkea luutiheys)

    • Pylen tautiAutosomaalinen resessiivinen

      SFRP4-varianttien aiheuttama sairaus, jossa pitkien luiden päät ovat leventyneet ja ohutseinäisiä, ja luut taipuvat herkemmin murtumiin.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

SFRP4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa SFRP4-geenin sijainnin. SFRP4 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 37 411 375–38 411 374.Kromosomi 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbELMO1: 36 852 906–37 449 435, juoste taaksepäinELMO1GPR141: 37 683 721–37 833 788, juoste eteenpäinGPR141: 37 683 843–37 950 412, juoste eteenpäinNME8: 37 848 597–37 900 397, juoste eteenpäinNME8SFRP4: 37 905 932–37 916 817, juoste taaksepäinSFRP4EPDR1: 37 920 603–38 014 664, juoste eteenpäinEPDR1STARD3NL: 38 178 217–38 230 688, juoste eteenpäinSTARD3NLTARP: 38 259 643–38 273 636, juoste taaksepäinTARPAMPH: 38 383 700–38 631 512, juoste taaksepäinAMPHSFRP4-kaavio: 6 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 37 905 932–37 907 664, 1 733 emästäEkson 5: 37 909 617–37 909 680, 64 emästäEkson 4: 37 912 119–37 912 317, 199 emästäEkson 3: 37 914 213–37 914 278, 66 emästäEkson 2: 37 914 373–37 914 453, 81 emästäEkson 1: 37 916 093–37 916 817, 725 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 10,9 kb:stä; 1 041 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: SFRP4

6

SFRP4-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 10,9 kb geenistä SFRP4, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Geeniin SFRP4 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SFRP4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SFRP4-geeni: secreted frizzled related protein 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sfrp4

Vancouver

Dante Labs. SFRP4-geeni: secreted frizzled related protein 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sfrp4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test