Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LRP5

LDL receptor related protein 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 68 312 591–68 449 275 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 136,7 kb:n alueella
Proteiini
1 615 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
LR3, BMND1, HBM, OPS, OPTA1, VBCH2, EVR4
Aiemmat symbolit
LRP7, OPPG, EVR1
MANE Select -transkripti
ENST00000294304.12NM_002335.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka aiheuttavat hauraita luita, jotka murtuvat helposti. Oireisiin kuuluu usein sinertävä sklera, kuulonalenema ja hammasongelmia.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syklinen laskimonsisäinen bisfosfonaattihoito (pamidronaatti, zoledronaatti); pitkien luiden ortopedinen tukeminen tankoin; fysioterapia; denosumabi (käytössä kliinisesti lasten OI:n hoidossa); romosotsumabi (kehitteillä); kuulon seuranta; hampaiden hoito dentinogenesis imperfectan vuoksi

  • Osteopetroosi

    • Osteopetroosi, joka tunnetaan myös marmoriluutautina, on kuvaava nimitys ryhmälle harvinaisia, periytyviä luuston sairauksia, joille on tunnusomaista lisääntynyt luun tiheys röntgenkuvissa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Maksan polykystinen sairaus (1 ja 2)

    • Polykystinen maksasairaus 4Autosomaalinen dominantti

      Dominantisti periytyvä sairaus, jonka aiheuttavat LRP5-variantit. Siihen liittyy useita maksakystia ja joskus myös munuaiskystia.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen voi johtaa maksan ja munuaisten kuvantamiseen, kun oireita ilmenee.

  • Sklerosoivat luudysplasiat (korkea luutiheys)

    • Autosomaalisesti dominantti osteoskleroosi, Worthin tyyppiAutosomaalinen dominantti

      LRP5-varianttien aiheuttama korkean luutiheyden sairaus. Oireita on yleensä vähän, lukuun ottamatta esiinnousevaa leukaa ja suun luukasvaumia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalinen degeneraatio
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

LRP5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa LRP5-geenin sijainnin. LRP5 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 67 880 933–68 880 932.Kromosomi 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2568 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 MbUNC93B1: 67 991 100–68 004 982, juoste taaksepäinUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, juoste eteenpäinALDH3B1NDUFS8: 68 030 617–68 036 649, juoste eteenpäinNDUFS8TCIRG1: 68 038 977–68 050 899, juoste eteenpäinTCIRG1CHKA: 68 052 848–68 121 449, juoste taaksepäinCHKAKMT5B: 68 154 863–68 214 134, juoste taaksepäinKMT5BC11orf24: 68 261 335–68 272 001, juoste taaksepäinC11orf24LRP5: 68 312 591–68 449 275, juoste eteenpäinLRP5PPP6R3: 68 460 475–68 615 343, juoste eteenpäinPPP6R3GAL: 68 683 020–68 691 205, juoste eteenpäinGALTESMIN: 68 705 313–68 751 569, juoste taaksepäinTESMINCPT1A: 68 754 620–68 844 410, juoste taaksepäinCPT1AMRPL21: 68 862 382–68 903 841, juoste taaksepäinMRPL21LRP5-kaavio: 23 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 68 312 591–68 312 805, 215 emästäEkson 2: 68 347 847–68 348 243, 397 emästäEkson 3: 68 357 650–68 357 847, 198 emästäEkson 4: 68 363 747–68 363 943, 197 emästäEkson 5: 68 365 571–68 365 702, 132 emästäEkson 6: 68 386 316–68 386 712, 397 emästäEkson 7: 68 389 881–68 390 052, 172 emästäEkson 8: 68 403 483–68 403 699, 217 emästäEkson 9: 68 406 524–68 406 813, 290 emästäEkson 10: 68 409 914–68 410 140, 227 emästäEkson 11: 68 411 436–68 411 620, 185 emästäEkson 12: 68 413 689–68 414 012, 324 emästäEkson 13: 68 416 328–68 416 527, 200 emästäEkson 14: 68 423 489–68 423 697, 209 emästäEkson 15: 68 425 102–68 425 292, 191 emästäEkson 16: 68 425 978–68 426 187, 210 emästäEkson 17: 68 429 575–68 429 700, 126 emästäEkson 18: 68 433 602–68 433 838, 237 emästäEkson 19: 68 436 889–68 436 999, 111 emästäEkson 20: 68 438 446–68 438 682, 237 emästäEkson 21: 68 439 777–68 439 916, 140 emästäEkson 22: 68 446 436–68 446 533, 98 emästäEkson 23: 68 448 809–68 449 275, 467 emästä15101520235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 136,7 kb:stä; 4 848 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LRP5

67

LRP5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 30 (45 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (30 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 136,7 kb geenistä LRP5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LRP5-geeni: LDL receptor related protein 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lrp5

Vancouver

Dante Labs. LRP5-geeni: LDL receptor related protein 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lrp5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test