Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MTAP

methylthioadenosine phosphorylase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9p21.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 21 802 636–21 867 081 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 64,4 kb:n alueella
Proteiini
283 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MSAP, c86fus
MANE Select -transkripti
ENST00000644715.2NM_002451.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Sklerosoivat luudysplasiat (korkea luutiheys)

    • Diafyysin medullaarinen ahtauma ja malignantti fibrohistiosytoomaAutosomaalinen dominantti

      Pitkien luiden ydinontelon kaventuma, joka lisää luusarkooman riskiä. Kaventumaa aiheuttavat MTAP-alueen variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

MTAP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa MTAP-geenin sijainnin. MTAP ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 21 334 859–22 334 858.Kromosomi 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbKLHL9: 21 320 024–21 335 404, juoste taaksepäinKLHL9IFNA6: 21 350 253–21 350 956, juoste taaksepäinIFNA6IFNA13: 21 367 372–21 368 057, juoste taaksepäinIFNA13IFNA2: 21 384 255–21 385 398, juoste taaksepäinIFNA2IFNA8: 21 409 117–21 410 185, juoste eteenpäinIFNA8IFNA1: 21 440 439–21 441 316, juoste eteenpäinIFNA1IFNE: 21 480 839–21 482 313, juoste taaksepäinIFNEMTAP: 21 802 636–21 867 081, juoste eteenpäinMTAPCDKN2A: 21 966 924–21 995 301, juoste taaksepäinCDKN2ACDKN2B: 22 002 900–22 009 325, juoste taaksepäinCDKN2BMTAP-kaavio: 8 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEkson 1: 21 802 636–21 802 781, 146 emästäEkson 2: 21 815 433–21 815 519, 87 emästäEkson 3: 21 816 714–21 816 772, 59 emästäEkson 4: 21 818 035–21 818 202, 168 emästäEkson 5: 21 837 908–21 838 010, 103 emästäEkson 6: 21 854 631–21 854 870, 240 emästäEkson 7: 21 859 303–21 859 425, 123 emästäEkson 8: 21 861 976–21 867 081, 5 106 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6 kb geenin 64,4 kb:stä; 852 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MTAP-geeni: methylthioadenosine phosphorylase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mtap

Vancouver

Dante Labs. MTAP-geeni: methylthioadenosine phosphorylase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mtap

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test