AtlasGen
COMP
cartilage oligomeric matrix protein
- HGNC 2227↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000105664↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1311↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19p13.11
- Koordinaten
- Chromosom 19: 18.782.773–18.791.305 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 8,5 kb
- Protein
- 757 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MED, THBS5, TSP5, TSP-5
- Frühere Symbole
- PSACH, EDM1, EPD1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000222271.7NM_000095.3
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Epiphysäre und spondyloepiphysäre Dysplasien
- COMP-assoziierte Skelettdysplasie (Pseudoachondroplasie und multiple epiphysäre Dysplasie)Autosomal-dominant
Skelettdysplasien, die durch COMP-Varianten verursacht werden, von der Pseudoachondroplasie mit deutlichem Kleinwuchs bis zur milderen multiplen epiphysären Dysplasie.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
- Multiple epiphysäre Dysplasie
Eine Gruppe von Erkrankungen, die die Enden der langen Röhrenknochen betreffen und Gelenkschmerzen, Gelenksteifheit und eine frühe Arthrose verursachen. Sie werden durch Gene wie COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 und SLC26A2 verursacht.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
Aufbau von COMP
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,5 kb der 8,5 kb des Gens aus; 2.274 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von COMP
58
Positionen in COMP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 8,5 kb von COMP, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,5 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
Mit COMP verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die COMP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of limbs
- Dropped arches
- Short fingers or toes
- Irregular wide portion of a long bone
- Outward bow-leggedness
- Thenar muscle atrophy
- Broad wide portion of long bone
- Increased laxity of fingers
- Knee joint over-flexibility
31 weitere Merkmale anzeigen
- Limb undergrowth
- Limited elbow extension
- Short finger bones
- Shortening of all metacarpals
- Wind-swept deformity of the knees
- Abnormal maturation of thigh bone head and neck
- Abnormality of the hipbone socket
- Abnormality of thighbone end part
- Acetabular dysplasia
- Ankle hypermobility
- Flared wide portion of long bone
- Flat acetabular roof
- Increased mobility in finger joint
- Irregular acetabular roof
- Irregular wrist bones
- Knock knees
- Short neck of thighbone
- Small innermost thighbone end part
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Coxa vara
- Back knee
- Broad femoral neck
- Flared femoral metaphysis
- Radial metaphyseal irregularity
- Short outermost finger bone
- Shortened long bone of hand
- Small carpal bones
- Small end part of finger bones
- Ulnar deviation of the hand
- Ulnar deviation of the wrist
- Ulnar metaphyseal irregularity
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal development of end part of bone
- Ankle pain
- Delayed maturation of end part of long bone
- Irregular end part of long bone
- Limited hip movement
- Scoliosis
- Beaking of vertebral bodies
- Double-Jointed
29 weitere Merkmale anzeigen
- Flattened vertebrae
- Hand pain
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal vertebral body morphology
- Degenerative joint disease
- Distal joint hypermobility
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hip joint pain
- Hypermobility of all joints
- Knee pain
- Limited shoulder movement
- Short long bone
- Cone-shaped end part of bone
- Hypoplastic pelvis
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Limited hip extension
- Skeletal myopathy
- Small end part of bone
- Cervical spine instability
- Hypoplasia of the odontoid process
- Atlantoaxial dislocation
- Fragmented end part of bone
- Fragmented, irregular end part of bone
- Hip osteoarthritis
- Hunched back
- Irregular vertebral endplates
- Ovoid vertebral bodies
- Spatulate ribs
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). COMP-Gen: cartilage oligomeric matrix protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/comp
Dante Labs. COMP-Gen: cartilage oligomeric matrix protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/comp
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