Genetické riziko endometriózy – postihuje 1 z 10 žen v reprodukčním věku, má přibližně 50% dědičnost a průměrné zpoždění diagnózy činí 7–10 let; povědomí o genetickém riziku však může urychlit cestu k diagnóze a léčbě.
Sekvenování celého genomu umožňuje vyhodnotit všechny identifikované varianty genů spojené s rizikem endometriózy – WNT4, GREB1, CDKN2B-AS1, ESR1 a více než 40 lokusů z studií GWAS – a poskytuje tak genetický rizikový profil, který potvrzuje klinické podezření v případě chronické pánevní bolesti a neplodnosti.
Endometrióza – genetické riziko
Endometrióza je chronické zánětlivé onemocnění, při kterém tkáň podobná endometriu roste mimo dělohu – na pobřišnici, vaječnících, střevech, močovém měchýři a občas i na vzdálených místech. Postihuje přibližně 190 milionů žen po celém světě (cca 10 % žen v reprodukčním věku) a způsobuje chronické bolesti v pánevní oblasti, dysmenoreu, dyspareunii a neplodnost. Navzdory své prevalenci je endometrióza diagnostikována v průměru až 7–10 let po nástupu příznaků – což je jedno z nejdelších diagnostických zpoždění ze všech běžných onemocnění –, protože příznaky se překrývají s mnoha jinými onemocněními a definitivní diagnóza v minulosti vyžadovala laparoskopický chirurgický zákrok.
Endometrióza má silné genetické pozadí – podle studií na dvojčatech je její dědičnost přibližně 50 %, přičemž u příbuzných prvního stupně postižených žen je riziko 7–10krát vyšší. Studie celogenomové asociace identifikovaly více než 40 rizikových lokusů, včetně WNT4 (klíčový regulátor vývoje ženského reprodukčního traktu), GREB1 (regulátor růstu zapojený do estrogenové signalizace), CDKN2B-AS1 (regulace buněčného cyklu, také spojená s rizikem rakoviny endometria), ESR1/ESR2 (estrogenové receptory), VEZT (buněčná adheze) a FN1 (fibronektin – remodelace extracelulární matrice). Polygenní skóre rizika kombinující tyto varianty dokáže identifikovat ženy s 2–4krát zvýšeným relativním rizikem.
Ačkoli je endometrióza polygenní onemocnění (žádný jednotlivý gen není příčinou), má genetické profilování rizika významný klinický přínos. U ženy s chronickými bolestmi v pánevní oblasti a neplodností může zvýšené genetické riziko endometriózy podpořit klinické podezření a urychlit odeslání k odbornému vyšetření — což potenciálně sníží devastující 7–10leté zpoždění v diagnostice. Navíc nové důkazy naznačují, že genetické podtypy endometriózy mohou reagovat odlišně na hormonální terapie (agonisté GnRH, inhibitory aromatázy, progestiny) a chirurgické přístupy — což jsou první kroky směrem k léčbě endometriózy založené na genetických informacích.
U příbuzných prvního stupně žen s endometriózou je riziko 7–10krát vyšší. Pokud máte matku nebo sestru s endometriózou a trpíte chronickými bolestmi v pánevní oblasti, neměli byste s genetickým a klinickým vyšetřením čekat až do typického 7–10letého diagnostického zpoždění.
Diagnóza endometriózy trvá v průměru 7–10 let. Stanovení genetického rizikového profilu může u žen s příznaky přispět k včasnějšímu klinickému podezření – a tím zkrátit diagnostické prodlevy, které způsobují roky zbytečného utrpení.
Genetické profilování rizik urychluje diagnostický proces – zkracuje tak 7–10leté zpoždění, které je pro diagnostiku endometriózy typické
Ženy s příznaky naznačujícími endometriózu (chronické bolesti v pánevní oblasti, bolestivé menstruace, bolestivý pohlavní styk, neplodnost) často navštěvují v průběhu mnoha let řadu lékařů, než je stanovena diagnóza. Zvýšené polygenní rizikové skóre pro endometriózu – zejména v kombinaci s rodinnou anamnézou – poskytuje objektivní genetický důkaz podporující klinické podezření a doporučení ke specialistovi. Tato genetická informace posouvá klinický přístup od „pozorování a čekání“ k „vyšetření a léčbě“ – což potenciálně eliminuje roky diagnostické nejistoty.
Nové poznatky naznačují souvislost mezi genetickými podtypy endometriózy a rozdílnou reakcí na léčbu – což je základem pro přesnou medicínu v oblasti endometriózy
Předběžné výzkumy naznačují, že endometrióza spojená s určitými genetickými rizikovými variantami může na hormonální léčbu reagovat odlišně. Endometrióza spojená s WNT4 signální dráhou může mít odlišnou biologii než endometrióza spojená s GREB1/estrogenovou signální dráhou — s potenciálními implikacemi pro volbu mezi progestiny, agonisty GnRH a inhibitory aromatázy. Zatímco tento farmakogenomický výzkum endometriózy je stále v počátcích, stanovení kompletního genetického profilu pacientky prostřednictvím WGS vytváří trvalý zdroj pro průběžnou klinickou reanalýzu, jak se přesná medicína v oblasti endometriózy vyvíjí.
Vaše kompletní DNA (nejen její část)
Tradiční genetické testy se zaměřují pouze na úzké skupiny genů, přičemž opomíjejí většinu vašeho genomu. My sekvencujeme váš kompletní genom – každý gen i všechny oblasti mezi geny.
Komplexní přehledy a odborné zprávy
Srozumitelné a s odpověďmi, na jejichž základě můžete vy i váš lékař podniknout příslušné kroky. Nejedná se o soubor, který je třeba interpretovat – více než 200 klinických zpráv, seřazených podle kategorií.
Vaše zkouška každým rokem nabývá na hodnotě
Vaše DNA se nemění, ale pokroky v genomice se zrychlují. Každý měsíc se objevují nové souvislosti mezi variantami a nemocemi. Tyto poznatky ověřujeme a vaše zprávy automaticky aktualizujeme. Vaše vyšetření tak každým rokem nabývá na hodnotě.
Výsledky, které lékaři dosahují i u těch nejtěžších případů.
Čtyřicet let nejistoty. Jeden test.
Pacient strávil desítky let v britském zdravotnickém systému, aniž by mu byla stanovena diagnóza. Data z platformy Dante, která přijaly klinické týmy britské národní zdravotní služby (NHS) v Queen Elizabeth University Hospital v Glasgow, odhalila Noonanův syndrom a dosud nezjištěnou variantu genu RUNX1 spojenou s leukémií. Po 40 letech konečně dostali odpověď.
Teprve po přečtení celého textu získáte ucelený obraz.
Pacient se obrátil na společnost Dante s žádostí o vyšetření periodické paralýzy. Analýza celého genomu odhalila souběžný dědičný srdeční nález – Brugadův syndrom –, který jeho lékař potvrdil pomocí EKG. Výsledek také objasnil dosud nevyřešenou srdeční anamnézu jednoho z členů rodiny. Jeden test. Všechny odpovědi v něm.
Sekvenováno v roce 2019. Data byla zpracována v roce 2021.
Jennifer si nechala pomocí systému Dante zmapovat svůj genom dva roky předtím, než jí byla diagnostikována rakovina prsu. Když léčba začala, farmakogenomická data systému Dante ukázala, že předepsaná chemoterapie by u ní mohla vyvolat závažné nežádoucí účinky. Její lékař zvolil alternativní léčbu – a ona tak mohla zahájit účinnou léčbu již od prvního dne.
Každá otázka týkající se genetiky si zaslouží vyčerpávající odpověď.
Ať už dnes hledáte odpovědi, nebo se snažíte chránit své zdraví do budoucna, jediným správným výchozím bodem je kompletní sekvenování celého vašeho genomu.
Máte to v rodině. Nyní můžete zjistit, zda to máte v genech.
Váš genom obsahuje zděděné varianty spojené s onemocněními, jako jsou srdeční choroby, rakovina a neurologická onemocnění. Všechny tyto varianty analyzujeme – a to s takovou klinickou hloubkou, aby výsledky měly skutečný význam.
Další informace →Když tradiční laboratorní testy ukazují, že jste v pořádku. A vy víte, že tomu tak není.
Standardní diagnostické testy hledají předem stanovené výsledky. My sekvenujeme vaši kompletní DNA – včetně částí, na jejichž vyšetření žádný test není navržen. Pokud se odpověď skrývá ve vašem genomu, pomůžeme vám ji najít.
Další informace →Vaše diagnóza může být správná. Váš léčebný plán však může být neúplný.
Vaše geny určují, které léčby budou s největší pravděpodobností účinné – a které nikoli. Poskytujeme vašemu lékaři nástroje a informace, na jejichž základě může sestavit váš léčebný plán.
Další informace →Chcete to vědět, než vás k tomu něco donutí.
Někteří lidé nečekají na diagnózu ani na zjištění rodinné anamnézy, než začnou jednat. Sekvenování celého genomu vám poskytne úplný genetický obraz již nyní – takže vy a váš lékař můžete činit informovaná rozhodnutí, než se situace stane naléhavou.
Další informace →DNA test už jste absolvovali. Tady je to, co vám neprozradil.
Většina DNA testů pro spotřebitele analyzuje méně než 0,1 % vašeho genomu. My analyzujeme celý genom.
Další informace →Výsledky na klinické úrovni. Volí je jednotlivci a lékaři jim důvěřují i při řešení těch nejsložitějších případů.
Test Dante Genome pomohl odborníkům v jedné z britských nemocnic specializovaných na akutní péči identifikovat Noonanův syndrom a dosud nezjištěnou genetickou variantu spojenou s leukémií. Tento výsledek změnil způsob léčby pacienta.
Akreditováno a publikováno v
Časté dotazy týkající se sekvenování celého genomu.
Jaký je rozdíl mezi sekvenováním celého genomu a cíleným genetickým testem?
Cílené genetické testy – včetně standardních panelů pro dědičné formy rakoviny – analyzují předem definovaný seznam známých variant v konkrétní skupině genů. Jsou navrženy tak, aby odhalily to, co již znají a co mají hledat. Sekvenování celého genomu analyzuje celý váš genom: všech 6 miliard párů bází, každý gen, každou oblast mezi geny. Studie Mayo Clinic publikovaná v časopise JAMA Oncology zjistila, že standardní testovací pokyny přehlédly více než polovinu pacientů s dědičnými mutacemi způsobujícími rakovinu. Genomový test nemá pevně daný seznam.
Co obdržím, až budou výsledky hotové?
Služba Dante Genome poskytuje více než 200 zpráv připravených pro lékaře, rozdělených podle klinických kategorií – dědičné rakoviny, srdeční onemocnění, vzácná onemocnění, farmakogenomika, status nosiče a další. Zprávy jsou dodávány do vašeho zabezpečeného účtu Genome Manager a jsou formátovány pro přímé klinické použití. Vaše genomová data jsou trvale uchovávána a s postupem vědeckého pokroku automaticky znovu analyzována.
Co se stane, pokud bude zjištěna klinicky významná varianta?
Pokud bude identifikována patogenní nebo pravděpodobně patogenní varianta, bude v zprávě určené pro lékaře jasně označena spolu s klinickým kontextem, publikovanými důkazy a doporučenými dalšími kroky. Doporučujeme, abyste jakýkoli klinicky významný nález sdělili svému lékaři nebo genetickému poradci, který vám pomůže s rozhodováním ohledně sledování, snižování rizika nebo kaskádového testování u členů rodiny.
V čem se to liší od spotřebitelských testů DNA, jako jsou 23andMe nebo AncestryDNA?
Spotřebitelské DNA testy využívají genotypizační čipy, které analyzují méně než 0,1 % vašeho genomu – jde o nepatrný předem vybraný soubor běžných variant. Jsou optimalizovány pro určení původu a populačních znaků, nikoli pro klinické genetické nálezy. Genomický test Dante sekvencuje 100 % vašeho genomu s 30násobným pokrytím, což je stejný standard používaný v klinické diagnostice. Tyto dva testy nejsou srovnatelné co do rozsahu, metodiky ani klinické užitečnosti.
Jak dlouho trvá, než se dostaví výsledky, a jakým způsobem jsou sdělovány?
Vaše odběrová sada bude odeslána do 48 hodin od objednání. Jakmile váš vzorek dorazí do naší laboratoře s certifikací CLIA, sekvenování a analýza trvají 6–8 týdnů. Výsledky jsou bezpečně doručeny do vašeho Genome Manageru, kde máte přístup ke svým zprávám, můžete je sdílet se svým lékařem a dostávat automatické aktualizace, jakmile budou na základě vašeho genomu ověřeny nové poznatky.
Spolupracujeme s organizacemi zastupujícími zájmy pacientů po celém světě.
Společnost Dante Labs spolupracuje s pacientskými organizacemi jakékoli velikosti – ať už se jedná o endometriózu, genetické riziko či jiné nemoci, ať už vzácné, nebo běžné. Podporujeme organizace v jakékoli zemi, včetně virtuálních pacientských organizací.
Nabízíme přizpůsobené přehledy, skupinové slevy a balíčky šité na míru vašim členům. Kontaktujte nás prosím prostřednictvím formuláře a my se vám ozveme do dvou pracovních dnů.
- Genomické zprávy na míru pro vaše členy
- Skupinové slevy a balíčky na míru
- Jakákoli země – včetně virtuálních skupin
- Zahrnuty jsou vzácné i běžné nemoci
Rozumím.
Ozveme se vám do 2 pracovních dnů. Chcete-li nás kontaktovat přímo: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpovědi na celý život.
Jedna sada, doručená přímo k vám domů. Sekvenování celého vašeho genomu podle klinických standardů používaných při diagnostických rozhodnutích. Více než 200 zpráv připravených pro lékaře doručených do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů – trvalé a aktualizované v souladu s vědeckým pokrokem.
Odeslání do 48 hodin · Výsledky za 6–8 týdnů
