Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Hematological

Congenital Factor XII Deficiency

An inherited lack of clotting factor XII that makes a common blood clotting test (aPTT) look prolonged but does not usually cause bleeding. It is caused by changes in the F12 gene, usually in both copies.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně recesivní

Caused by changes in both copies of F12 that reduce or abolish factor XII. Factor XII starts the contact pathway of clotting in laboratory tests but is not needed for normal blood clotting in the body. Different F12 changes are linked to a form of hereditary angioedema, which is a separate condition.

Příznaky a projevy

Some people have no symptoms and are found when a clotting test shows a markedly prolonged activated partial thromboplastin time (aPTT). Bleeding is not usually increased. People with one altered copy have partly reduced levels.

Co se diagnózou změní

No specific treatment is usually needed. Genetic counselling and carrier testing are available for relatives.

Analyzované geny

Známé také jako

coagulation factor 12 deficiency; congenital Hageman factor deficiency; factor 12 deficiency; Factor XII Deficiency; Hageman Factor deficiency

MONDO:0009315OMIM 234000Orphanet 330MedGen 8772Zdroje: [2][4][3][5]

Reference

  1. F12 gene. MedlinePlus Genetics
  2. Chou SC, Lin CY, Lin HY, Pai CH, Yu CY, Kuo SF et al., 2022. Characterization of congenital factor XII deficiency in Taiwanese patients: identification of one novel and one common mutation. International journal of hematology
  3. Qu X, Jia Y, Wang Y, Xue F, Liu W, Chen Y et al., 2026. Clinical heterogeneity in congenital factor XII deficiency: Coexisting risk factors in thrombotic and bleeding events. British journal of haematology
  4. Weitz JI, 2017. Factor XI and factor XII as targets for new anticoagulants. Thrombosis research
  5. Sinnathamby ES, Issa PP, Roberts L, Norwood H, Malone K, Vemulapalli H et al., 2023. Hereditary Angioedema: Diagnosis, Clinical Implications, and Pathophysiology. Advances in therapy

Další hematological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium