Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Gastrointestinal

ARC Syndrome 1 (VPS33B)

A rare, serious condition of infancy combining joint contractures (arthrogryposis), kidney tubule dysfunction and liver bile flow problems (cholestasis). It is caused by changes in both copies of the VPS33B gene.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně recesivní

Caused by loss of function of both copies of VPS33B, a gene involved in sorting proteins inside cells, which affects liver, kidney and platelet function.

Příznaky a projevy

Babies have joint contractures from birth, jaundice from cholestasis, and kidney problems. Some have platelet problems. Early death can occur.

Co se diagnózou změní

Care is supportive, with nutrition, fat-soluble vitamin and fluid and salt replacement, and management of itch and infection. Carrier testing of relatives and genetic counselling are available, along with options for testing in future pregnancies.

Analyzované geny

Známé také jako

ARCS1; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VPS33B; VPS33B arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VPS33B-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis

MONDO:0008822OMIM 208085MedGen 347219Zdroje: [1][2][3]

Omezení

  • Some people with ARC syndrome have changes in a different gene, VIPAS39 (ARC syndrome 2), which is not covered by this report.

Reference

  1. Liu RJY, Al-Molieh Y, Chen SZ, Drobac M, Urban D, Chen CH et al., 2023. The Sec1-Munc18 protein VPS33B forms a uniquely bidirectional complex with VPS16B. The Journal of biological chemistry
  2. Dai J, Lu Y, Wang C, Chen X, Fan X, Gu H et al., 2017. Vps33b regulates Vwf-positive vesicular trafficking in megakaryocytes. The Journal of pathology
  3. Carlton VE, Pawlikowska L, Bull LN, 2005. Molecular basis of intrahepatic cholestasis. Annals of medicine

Další gastrointestinal conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium