Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Immunological

X-Linked Lymphoproliferative Disease (XLP)

X-linked conditions that leave boys unable to control Epstein-Barr virus (EBV) and other infections, leading to haemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH), low antibodies, lymphoma or, in XLP2, colitis. Genes are SH2D1A (XLP1), XIAP (XLP2) and MAGT1 (XMEN disease).

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 2 onemocnění, která analyzujeme

X-linked lymphoproliferative disease

X-vázaně recesivní

Severe EBV infection, HLH, low antibodies and lymphoma risk caused by changes in SH2D1A (XLP1) or XIAP (XLP2).

Co se diagnózou změní

Stem cell transplantation can be curative for XLP1; diagnosis also guides HLH treatment, immunoglobulin replacement and testing of relatives.

Analyzované geny

Známé také jako

Duncan disease; lymphoproliferative syndrome X-linked 1; X linked Lymphoproliferative Syndrome; X-linked lymphoproliferative syndrome type 1; Purtilo syndrome; SH2D1A-related lymphoproliferative disease, X-linked; XLP; XLP1

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency
  • X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency
MONDO:0010627Orphanet 2442MedGen 107498

XMEN disease (MAGT1)

X-vázaně recesivní

Chronic EBV infection, low CD4 cells, lymphoma risk and glycosylation defects caused by changes in MAGT1.

Co se diagnózou změní

Diagnosis guides EBV monitoring and lymphoma surveillance.

Analyzované geny

Známé také jako

Cid due to MAGT1 deficiency; combined immunodeficiency due to MAGT1 deficiency; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, X-linked recessive; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr VIRUS infection, and neoplasia; X-linked magnesium deficiency with Epstein-Barr virus infection and neoplasia; XMEN

MONDO:0010455OMIM 300853Orphanet 317476MedGen 477076

Další immunological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium