Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Gastrointestinal

Intestinal Atresia and Short Bowel

Very rare inherited conditions in which parts of the intestine are blocked or the bowel is abnormally short at birth. The TTC7A form also affects the immune system.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 2 onemocnění, která analyzujeme

Multiple intestinal atresia

Autozomálně recesivní

Multiple blockages along the intestine present at birth, caused by TTC7A variants and often accompanied by combined immunodeficiency and very-early-onset inflammatory bowel disease.

Co se diagnózou změní

Knowing the cause prompts immune evaluation, which affects decisions about stem cell or intestinal transplant.

Analyzované geny

Známé také jako

isolated multiple intestinal atresia

Zahrnuje 3 příbuzných podtypů ↓
  • gastrointestinal defect and immunodeficiency syndrome
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 2
MONDO:0009465Orphanet 2300MedGen 65090

Congenital short bowel syndrome, autosomal recessive

Autozomálně recesivní

A markedly shortened small intestine at birth, caused by CLMP variants, leading to poor absorption of nutrients.

Co se diagnózou změní

Early diagnosis supports nutritional planning, including parenteral nutrition where needed.

Analyzované geny

Známé také jako

congenital short bowel syndrome; congenital short bowel syndrome 1; congenital short bowel syndrome due to CLMP variation; CSBS

MONDO:0020718OMIM 615237

Omezení

  • The X-linked form of congenital short bowel syndrome (FLNA) is included in the Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHS report.

Další gastrointestinal conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium