Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Cancer

Birt-Hogg-Dubé Syndrome

An inherited condition caused by variants in FLCN that leads to benign skin bumps (fibrofolliculomas), lung cysts that can cause a collapsed lung (pneumothorax), and a raised risk of kidney tumours.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí každé sady

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Všech 2 onemocnění, která analyzujeme

Birt-Hogg-Dubé syndrome

Autozomálně dominantní

FLCN-related syndrome of fibrofolliculomas, lung cysts with spontaneous pneumothorax, and kidney tumours (often chromophobe or oncocytic).

Co se diagnózou změní

Regular kidney MRI from early adulthood, and advice on recognising pneumothorax and on activities such as diving and flying.

Analyzované geny

Známé také jako

BHD

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 1
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 2
MONDO:0800444MedGen 91070

Familial spontaneous pneumothorax

Autozomálně dominantní

Inherited tendency to lung collapse without injury, often caused by FLCN variants.

Co se diagnózou změní

Awareness of pneumothorax symptoms and specialist advice about diving and air travel; kidney surveillance if an FLCN variant is found.

Analyzované geny

Známé také jako

primary spontaneous pneumothorax; spontaneous pneumothorax

MONDO:0008259OMIM 173600Orphanet 2903MedGen 357445

Omezení

  • The most common FLCN variant lies in a run of eight C bases, where short-read sequencing calls small insertions and deletions less reliably.
  • Deletions of one or more FLCN exons need copy-number analysis and may not be detected.

Další cancer conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test