Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Metabolic

Cystinosis

An inherited lysosomal storage disease caused by CTNS variants, in which cystine crystals build up in the kidneys, eyes and other organs.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí každé sady

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Onemocnění, které analyzujeme

Cystinosis (nephropathic, juvenile and ocular forms)

Autozomálně recesivní

Infantile nephropathic cystinosis causes renal Fanconi syndrome, poor growth and progressive kidney failure; juvenile forms start later, and ocular cystinosis affects only the cornea.

Co se diagnózou změní

Lifelong cysteamine treatment, started early, slows kidney decline and protects other organs, and cysteamine eye drops dissolve corneal crystals.

Analyzované geny

Známé také jako

cystine diathesis; cystine disease; cystine storage disease; Cystinoses; Protein defect of cystin transport

Zahrnuje 4 příbuzných podtypů ↓
  • juvenile nephropathic cystinosis
  • nephropathic cystinosis
  • nephropathic infantile cystinosis
  • ocular cystinosis
MONDO:0016239Orphanet 213MedGen 1384792

Omezení

  • A common deletion of about 57 kb in CTNS accounts for many cases in people of Northern European ancestry; large deletions may not be reliably detected by short-read sequencing.

Další metabolic conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test