Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Dermatological

Pseudoxanthoma Elasticum

An inherited condition in which elastic fibres in the skin, eyes and blood vessels gradually become calcified. It causes yellowish skin papules, can affect central vision, and can narrow arteries.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 2 onemocnění, která analyzujeme

Pseudoxanthoma elasticum

Autozomálně recesivní

Calcification of elastic fibres caused by ABCC6 variants, affecting skin, the retina (angioid streaks) and arteries.

Co se diagnózou změní

Regular eye checks allow early anti-VEGF treatment of retinal bleeding; arterial disease and gastrointestinal bleeding are monitored, and contact sports are best avoided.

Analyzované geny

Známé také jako

inherited Gronblad Strandberg syndrome; inherited PXE; pseudoxanthoma elasticum (changed to inherited pseudoxanthoma elasticum)

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
  • pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
MONDO:0100091MedGen 697574

PXE-like skin laxity with vitamin K-dependent clotting factor deficiency

Autozomálně recesivní

A GGCX disorder with PXE-like skin changes and reduced levels of clotting factors.

Co se diagnózou změní

Clotting tests and vitamin K supplementation may be advised.

Analyzované geny

Známé také jako

pseudoxanthoma elasticum-like syndrome; PXE-like syndrome

MONDO:0012570OMIM 610842Orphanet 91135MedGen 332067

Omezení

  • ABCC6 has closely similar pseudogenes, which can make parts of the gene harder to read accurately, and some disease-causing changes are larger deletions that rely on copy-number analysis.

Další dermatological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium