Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Endocrine

Carney Complex and Hereditary Cushing Syndrome

Inherited conditions, mainly caused by variants in PRKAR1A, PDE11A, PDE8B and ARMC5, in which benign tumours of the adrenal glands and other organs can cause Cushing syndrome. Carney complex also raises the risk of heart myxomas and other endocrine tumours.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 3 onemocnění, která analyzujeme

Carney complex

Autozomálně dominantní

A multiple neoplasia syndrome with spotty skin pigmentation, cardiac and skin myxomas, and endocrine tumours of the adrenal, pituitary, thyroid and testes.

Co se diagnózou změní

Regular heart ultrasound to find myxomas early, plus endocrine and testicular surveillance, and testing of relatives.

Analyzované geny

Známé také jako

atrial myxoma with lentigines; Carney Complex, type 1; Carney Complex, type 2; Carney syndrome; Carney's syndrome; CNC; LAMB; lentigines, atrial myxoma, mucocutaneous myoma, blue Nevus syndrome; Myxoma - spotty pigmentation - endocrine overactivity; Myxoma-spotty pigmentation-endocrine overactivity syndrome; nevi, atrial myxoma, skin myxoma, ephelides syndrome

Zahrnuje 3 příbuzných podtypů ↓
  • Carney complex - trismus - pseudocamptodactyly syndrome
  • Carney complex type 2
  • Carney complex, type 1
MONDO:0015285Orphanet 1359MedGen 140810

Primary pigmented nodular adrenocortical disease

Autozomálně dominantní

Small pigmented adrenal nodules that produce cortisol independently of ACTH, causing Cushing syndrome, either alone or as part of Carney complex.

Co se diagnózou změní

Biochemical screening for cortisol excess allows Cushing syndrome to be recognised and treated early.

Analyzované geny

Známé také jako

pigmented nodular adrenocortical disease; PPNAD; primary pigmented nodular adrenal dysplasia

Zahrnuje 5 příbuzných podtypů ↓
  • isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 4
MONDO:0015999Orphanet 189439MedGen 930501

ARMC5-related primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia

Autozomálně dominantní

Enlargement of both adrenal glands with multiple nodules that can slowly produce excess cortisol in adulthood.

Co se diagnózou změní

Allows biochemical screening for cortisol excess in carriers and their relatives.

Analyzované geny

Známé také jako

ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2, autosomal dominant, somatic mutation; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia type 2; AIMAH2; ARMC5 Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia; Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia caused by mutation in ARMC5; primary macronodular adrenal hyperplasia

MONDO:0014416OMIM 615954MedGen 863240

Omezení

  • Deletions of one or more PRKAR1A exons, or the whole gene, cause a share of Carney complex cases and need copy-number analysis, so they may not be detected.

Další endocrine conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium