Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Ophthalmological

Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss 2 (CEP250)

A rare inherited condition combining progressive hearing loss with a retinal condition that gradually reduces sight, sometimes called atypical Usher syndrome. It is caused by changes in both copies of the CEP250 gene.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně recesivní

Caused by changes in both copies of CEP250, which encodes a centrosome and cilia-related protein used by light-sensing cells of the retina and hair cells of the inner ear.

Příznaky a projevy

Sensorineural hearing loss, often starting in childhood, and a cone-rod dystrophy that causes reduced central vision, light sensitivity and colour vision difficulties are typical. Vision and hearing problems usually progress slowly, and severity varies between families.

Co se diagnózou změní

Regular eye and hearing review, with hearing aids, low-vision aids and educational support as needed. Carrier testing of relatives and genetic counselling are available.

Analyzované geny

Známé také jako

CRDHL2

MONDO:0020780OMIM 618358MedGen 1675017Zdroje: [1][3][2]

Reference

  1. Kubota D, Gocho K, Kikuchi S, Akeo K, Miura M, Yamaki K et al., 2019. CEP250 mutations associated with mild cone-rod dystrophy and sensorineural hearing loss in a Japanese family. Ophthalmic genetics
  2. Igelman AD, Ku C, da Palma MM, Georgiou M, Schiff ER, Lam BL et al., 2022. Expanding the clinical phenotype in patients with disease causing variants associated with atypical Usher syndrome. Ophthalmic genetics
  3. Kang M, Kim JA, Song MH, Joo SY, Kim SJ, Jang SH et al., 2026. Novel Variant in CEP250 Causes Protein Mislocalization and Leads to Nonsyndromic Autosomal Recessive Type of Progressive Hearing Loss. Cells

Další ophthalmological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium