Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Immunological

MTHFD1 Deficiency

A rare inherited disorder of folate metabolism causing a weakened immune system and a type of anaemia with large red blood cells. It is caused by changes in both copies of the MTHFD1 gene.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Combined Immunodeficiency and Megaloblastic Anaemia (MTHFD1)

Autozomálně recesivní

Caused by changes in both copies of MTHFD1, which encodes an enzyme that processes folate for making DNA building blocks and for recycling homocysteine. Reduced enzyme activity is thought to cause genome instability, which may underlie the blood and immune problems.

Příznaky a projevy

Megaloblastic anaemia and combined immunodeficiency, with lymphopenia and poor response to vaccines, have been reported. Atypical haemolytic uraemic syndrome and neurological abnormalities have also been reported.

Co se diagnózou změní

Treatment with folinic acid and hydroxocobalamin has improved blood and immune problems in reported cases, and infection prevention may still be needed. Both parents are usually carriers, so genetic counselling and carrier testing for relatives are offered.

Analyzované geny

Známé také jako

CIMAH

MONDO:0060611OMIM 617780Orphanet 658813MedGen 1615364Zdroje: [1][2][3]

Reference

  1. Keller MD, Ganesh J, Heltzer M, Paessler M, Bergqvist AG, Baluarte HJ et al., 2013. Severe combined immunodeficiency resulting from mutations in MTHFD1. Pediatrics
  2. Ramakrishnan KA, Pengelly RJ, Gao Y, Morgan M, Patel SV, Davies EG et al., 2017. Precision Molecular Diagnosis Defines Specific Therapy in Combined Immunodeficiency with Megaloblastic Anemia Secondary to MTHFD1 Deficiency. The journal of allergy and clinical immunology. In practice
  3. Field MS, Kamynina E, Stover PJ, 2017. MTHFD1 regulates nuclear de novo thymidylate biosynthesis and genome stability. Biochimie

Další immunological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium