Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Musculoskeletal

TOR1AIP1-Related Multisystem Disorder

A rare inherited condition affecting many body systems, with muscle weakness, heart problems, cataracts and hearing loss. It is caused by changes in both copies of the TOR1AIP1 gene, which helps maintain the cell nucleus.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně recesivní

Caused by changes in both copies of TOR1AIP1, which encodes LAP1, a protein of the inner nuclear membrane. Complete loss causes a severe early-onset multisystem disorder, while milder changes can cause a muscle-predominant form.

Příznaky a projevy

Severe forms present in infancy with growth failure, cataracts, hearing loss, heart problems and premature-ageing features. Milder forms cause progressive limb-girdle muscle weakness, joint contractures and cardiomyopathy.

Co se diagnózou změní

Regular heart, eye and hearing review, with physiotherapy and orthopaedic care. Carrier testing of relatives and genetic counselling are available.

Analyzované geny

MONDO:0100591Zdroje: [1][2][3]

Reference

  1. Mackels L, Liu X, Bonne G, Servais L, 2023. TOR1AIP1-Associated Nuclear Envelopathies. International journal of molecular sciences
  2. Lessel I, Chen MJ, Lüttgen S, Arndt F, Fuchs S, Meien S et al., 2020. Two novel cases further expand the phenotype of TOR1AIP1-associated nuclear envelopathies. Human genetics
  3. Malfatti E, Catchpool T, Nouioua S, Sihem H, Fournier E, Carlier RY et al., 2022. A TOR1AIP1 variant segregating with an early onset limb girdle myasthenia-Support for the role of LAP1 in NMJ function and disease. Neuropathology and applied neurobiology

Další musculoskeletal conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium