Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Endocrine

Familial Isolated Pituitary Adenoma (FIPA)

Inherited predisposition to pituitary tumours, mainly caused by variants in AIP or duplications including GPR101. Tumours often secrete growth hormone and can start early, causing gigantism or acromegaly.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 2 onemocnění, která analyzujeme

Familial isolated pituitary adenoma

Pituitary adenomas occurring in two or more relatives without other endocrine tumour syndromes, including AIP-related disease and X-linked acrogigantism (GPR101).

Co se diagnózou změní

Carriers and relatives can be offered IGF-1 testing and pituitary imaging so tumours are found early.

Analyzované geny

Známé také jako

FIPA

Zahrnuje 6 příbuzných podtypů ↓
  • Cushing disease due to pituitary adenoma
  • growth hormone secreting pituitary adenoma 1
  • pituitary adenoma 3, multiple types
  • pituitary adenoma 5, multiple types
  • pituitary adenoma, growth hormone-secreting, 2
  • prolactin-producing pituitary gland adenoma
MONDO:0017824Orphanet 314777MedGen 436629

AIP-related pituitary adenoma predisposition

Autozomálně dominantní

A dominantly inherited, incompletely penetrant predisposition to early, often growth hormone-secreting pituitary adenomas.

Co se diagnózou změní

Recommended screening of carriers with clinical review, IGF-1 and prolactin tests and MRI.

Známé také jako

PAP; pituitary adenoma predisposition

MONDO:1060231

Omezení

  • X-linked acrogigantism is caused by a microduplication including GPR101, often present in only some cells (mosaic), so it may not be detected.

Další endocrine conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium