Zpráva o onemocněních · Metabolic

Primary Hyperoxaluria

A hereditary disorder characterized by excessive oxalate production, leading to hyperoxaluria.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí každé sady

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Součástí každé sady

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Všech 2 onemocnění, která analyzujeme

Primary Hyperoxaluria
Alanine Glyoxylate Aminotransferase Deficiency

Primary Hyperoxaluria

Autozomálně recesivní

A hereditary disorder characterized by excessive oxalate production, leading to hyperoxaluria.

Analyzované geny

Zahrnuje 3 příbuzných podtypů ↓

primary hyperoxaluria type 1
primary hyperoxaluria type 2
primary hyperoxaluria type 3

MONDO:0002474 Orphanet 416 MedGen 5697

Alanine Glyoxylate Aminotransferase Deficiency

Any disorder of plasmalogen biosynthesis in which the cause of the disease is a mutation in the AGXT gene.

Analyzované geny

AGXT

Známé také jako

AGXT defect; AGXT deficiency

Zahrnuje 1 příbuzný podtyp ↓

primary hyperoxaluria type 1

MONDO:0100278

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Primary Hyperoxaluria

Všech 2 onemocnění, která analyzujeme

Primary Hyperoxaluria

Alanine Glyoxylate Aminotransferase Deficiency

Další metabolic conditions

Jeden test. Odpovědi na celý život.