Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Cardiovascular

Restrictive Cardiomyopathy

Inherited conditions in which the heart muscle becomes stiff, so the ventricles cannot fill properly even though their size and pumping strength may look normal. Restrictive cardiomyopathy caused by storage diseases is covered in the lysosomal storage reports.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 5 onemocnění, která analyzujeme

Familial Restrictive Cardiomyopathy 1 (TNNI3)

Autozomálně dominantní

A form of restrictive cardiomyopathy caused by changes in the sarcomere gene TNNI3.

Co se diagnózou změní

Knowing about it supports specialist heart monitoring and screening of relatives.

Analyzované geny

Známé také jako

cardiomyopathy, familial restrictive, type 1; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNI3; RCM1; TNNI3 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0007270OMIM 115210MedGen 396236

Familial Restrictive Cardiomyopathy 2

A form of restrictive cardiomyopathy mapped to a region of chromosome 10 in a single family.

Známé také jako

RCM2

MONDO:0012306OMIM 609578MedGen 400673

Familial Restrictive Cardiomyopathy 3 (TNNT2)

Autozomálně dominantní

A form of restrictive cardiomyopathy caused by changes in the sarcomere gene TNNT2.

Analyzované geny

Známé také jako

cardiomyopathy, familial restrictive, type 3; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNT2; RCM3; TNNT2 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0012900OMIM 612422MedGen 382807

Familial Restrictive Cardiomyopathy 5 (FLNC)

Autozomálně dominantní

A form of restrictive cardiomyopathy caused by changes in FLNC, which can also cause arrhythmias.

Známé také jako

RCM5

MONDO:0800371MedGen 934715

Familial Restrictive Cardiomyopathy 6 (KIF20A)

Autozomálně recesivní

A form of restrictive cardiomyopathy beginning before birth or in infancy, caused by changes in KIF20A.

Známé také jako

RCM6

MONDO:0030330OMIM 619433MedGen 1780781

Další cardiovascular conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium