Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Cardiovascular

Hereditary Arterial Calcification (GACI)

Rare recessive conditions in which calcium builds up in the walls of the arteries, either in infancy or in adult life. Carriers of one changed gene copy are usually unaffected.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 2 onemocnění, která analyzujeme

Generalised Arterial Calcification of Infancy

Autozomálně recesivní

Severe calcification and narrowing of large and medium arteries starting before or soon after birth, caused by changes in ENPP1 or ABCC6.

Co se diagnózou změní

Knowing about it supports early specialist care and informs carrier and reproductive counselling.

Analyzované geny

Známé také jako

generalised arterial calcification in infancy; generalized arterial calcification in infancy; Generalized Arterial Calcification of Infancy; idiopathic infantile arterial calcification; idiopathic obliterative arteriopathy; IIAC; infantile arteriosclerosis; occlusive infantile arteriopathy

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • arterial calcification, generalized, of infancy, 1
  • arterial calcification, generalized, of infancy, 2
MONDO:0018870Orphanet 51608MedGen 395331

Arterial Calcification due to CD73 Deficiency

Autozomálně recesivní

A condition caused by changes in NT5E that causes calcification of the leg arteries and the joints of the hands and feet from early adulthood.

Analyzované geny

Známé také jako

ACDC; arterial calcification and distal joint calcification; calcification of joints and arteries; CALJA

MONDO:0008895OMIM 211800Orphanet 289601MedGen 347132

Omezení

  • ABCC6 has closely related pseudogenes, so changes in parts of this gene may be missed or need confirmation.

Další cardiovascular conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium