Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Ophthalmological

Oculocutaneous Albinism

Oculocutaneous albinism is a group of inherited conditions that cause a reduction in the volume of melanin pigment in the skin, hair, and eyes

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 2 onemocnění, která analyzujeme

Oculocutaneous Albinism

Autozomálně recesivní

Analyzované geny

Známé také jako

non-syndromic oculocutaneous albinism; nonsyndromic oculocutaneous albinism; OCA

Zahrnuje 13 příbuzných podtypů ↓
  • autosomal dominant oculocutaneous albinism
  • minimal pigment oculocutaneous albinism type 1
  • oculocutaneous albinism type 1
  • oculocutaneous albinism type 1A
  • oculocutaneous albinism type 1B
  • oculocutaneous albinism type 2
  • oculocutaneous albinism type 3
  • oculocutaneous albinism type 4
  • oculocutaneous albinism type 5
  • oculocutaneous albinism type 6
  • oculocutaneous albinism type 7
  • oculocutaneous albinism type 8
  • temperature-sensitive oculocutaneous albinism type 1
MONDO:0018910Orphanet 55MedGen 36250

Ocular Albinism

Albinism mainly affecting the eyes, most often X-linked ocular albinism caused by changes in GPR143, with reduced vision, nystagmus and iris translucency but little effect on skin and hair.

Analyzované geny

Známé také jako

ocular albinism (disease); XLOA

Zahrnuje 5 příbuzných podtypů ↓
  • autosomal recessive ocular albinism
  • ocular albinism with late-onset sensorineural deafness
  • oculocutaneous albinism type 1A
  • oculocutaneous albinism type 1B
  • X-linked recessive ocular albinism
MONDO:0017304Orphanet 284804MedGen 38147

Další ophthalmological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium